Синдром жильбера - спадкова гіпербілірубінемія

Відео: Хвороба Жильбера. Як не пожовтіти

зміст:

1. Причини синдрому Жильбера
2. Симптоми синдрому Жильбера
3. Діагностика синдрому Жильбера
4. Лікування синдрому Жильбера
5. прогноз

Хвороба (синдром) Жильбера є спадкове захворювання, що виявляється жовтяницею, періодичним або постійним підвищенням в крові білірубіну і іншими симптомами. Синдром Жильбера - захворювання не небезпечне і спеціального лікування не потребує.

Відео: Олена Малишева: Синдром Жильбера - симптоми і лікування. Як не пожовтіти через хворобу?

Причини синдрому Жильбера

Синдром Жильбера - захворювання генетичне, яке з`являється через брак глюкуронілтрансферази (спеціального ферменту печінки), який бере участь в обміні білірубіну. При нестачі цього ферменту в печінці не може бути пов`язаний непрямий білірубін, через що його рівень в крові підвищується, і розвивається жовтяниця.

Симптоми синдрому Жильбера

Люди з синдромом Жильбера скаржаться на швидку стомлюваність (астенія) і на постійний дискомфорт в області правого підребер`я. Основними симптомами синдрому Жильбера є пожовтіння і субиктеричность склер (жовтяничний колір шкіри спостерігається у незначної частини хворих). Часто незначну жовтяницю помилково приймають за легкий загар, тому вона залишається непоміченою і випадково виявляється при біохімічному дослідженні.

Жовтяниця буває епізодичній або хронічної, свербіння шкіри при ній не спостерігається. Жовтяниця виникає або посилюється при зловживанні алкоголем, по час інфекційних захворювань, при голодуванні і фізичній напрузі. Класичним синдромом захворювання, за описом самого Жильбера, є тріада: жовтий колір шкіри, ксантелазма століття і телеангіектазії на обличчі.

При синдромі Жильбера загальний білірубін, як правило, коливається від 21 мкмоль / л до 51 мкмоль / л. Під впливом захворювання або фізичної напруги піднімається до 85 мемоль / л - 140 мкмоль / л.

Діагностика синдрому Жильбера

Синдром Жильбера діагностується спеціальними пробами - пробою з фенобарбіталом і пробою з голодуванням. При прийомі фенобарбіталу стимулюється глюкуронілтрасфераза (активність ферменту печінки), в результаті чого знижується рівень білірубіну.

Проба з голодуванням використовується досить рідко. При голодуванні або 48-годинний низькокалорійної дієти (400 кілокалорій на добу) в сироватці крові концентрація білірубіну підвищується на 50 - 100 відсотків. Рівень білірубіну визначають вранці натще в день початку проби і дві доби. До сих пір невідомо, з якої причини при голодуванні білірубін підвищується.

Пряму ДНК-діагностику синдрому Жильбера можна провести в генетичній лабораторії Центру медико-генетичної консультації. При такій діагностиці досліджується промоторних область гена UGT1A1.

Синдром Жильбера в першу чергу диференціюють з гемолітичної жовтяниці. При обстеженні спочатку визначають кількість містяться в крові ретикулоцитів і досліджують властивості еритроцитів. Для гемолітичних порушень зазвичай характерно прояв в ранньому дитинстві помірної анемії і спленомегалії.

При синдромі Жильбера рівень білірубіну, як правило, нижче, ніж при гемолітичній жовтяниці.

Лікування синдрому Жильбера

Люди з синдромом Жильбера зазвичай не потребують спеціального лікування, так як це не захворювання, а генетично обумовлена індивідуальна особливість організму. Для гарного самопочуття необхідно дотримуватися режиму харчування, праці і відпочинку. При синдромі Жильбера не рекомендується обмеження в питво, значні перерви в їжі, інсоляція, професійне заняття спортом, великі фізичні навантаження, вкрай небажані жирна їжа і алкогольні напої. При синдромі Жильбера протипоказань до щеплень немає.

Відео: Зцілення від Синдром Жильбера

Якщо в період загострення жовтяниця посилюється, то в цьому випадку призначають жовчогінні засоби, вітамінотерапію і щадну дієту № 5. Але зазвичай цього не потрібно, жовтяниця проходить сама собою.

При рівні білірубіну 50 мкмоль / л і погане самопочуття, як правило, призначають короткий курс фенобарбіталу (30 - 200 міліграм на добу) протягом двох-чотирьох тижнів.

Фенобарбітал міститься в таких препаратах, як валокордин і корвалол, тому багато три рази в день приймають по 20-25 крапель цих препаратів. Однак від такого лікування позитивний ефект спостерігається у небагатьох пацієнтів. Також рекомендується курс прийому гепатопротекторів: хофітолу, Легалону ®, ЛІВ-5, карсила. Вкрай небажані в області печінки будь-які теплові фізіопроцедури.

прогноз

Прогноз не вселяє занепокоєння, оскільки за великим рахунком синдром Жильбера є варіантом норми. Люди, у яких спостерігається синдром Жильбера, практично здорові. При довічному збереженні гипербилирубинемии підвищена смертність не відзначається. Можливий розвиток психосоматичних розладів і холелітіазу.