Важка форма аутизму

зміст:

1. Симптоми синдрому Ретта
2. Причини розвитку синдрому Ретта
3. Діагностика синдрому Ретта
4. Лікування синдрому Ретта
5. Прогноз при синдромі Ретта

Аутизм являє собою вроджене захворювання, для якого характерні труднощі з розмовною мовою, розуміння емоцій оточуючих, нездатність вираження своїх емоцій, проблеми в спілкуванні, а іноді і зниження інтелекту. Ступінь тяжкості даного захворювання може коливатися від легкої, до важкої. Легка ступінь аутизму майже не відбивається на людині, але при важкому ступені функція мозку людини нерідко повністю порушена і нормально функціонувати не в змозі. 

Синдром Ретта відноситься до важкої форми аутизму, зустрічається тільки у дівчаток і, як правило, діагностується в перші два роки життя. Діагноз подібний вироком. Синдром Ретта - рідкісне захворювання, він може розвинутися лише в однієї дівчинки з десяти-п`ятнадцяти тисяч і в більшості випадків виявляється в ранньому віці. Зміни в соціальному і розумовому розвитку починають відбуватися вже в шість-вісімнадцять місяців.

Симптоми синдрому Ретта

Першою ознакою синдрому Ретта є сповільнене зростання голови, іншим початковим симптомом - зникнення м`язового тонусу. Дитина не володіє руками осмислено, то заламує, то потирає їх. У віці від одного року до чотирьох років відбувається деградація мовних і соціальних навичок. Дівчата припиняють говорити, у них спостерігається розвиток аутизму і надзвичайного соціального неспокою, втрачається інтерес до інших людей. При синдромі Ретта виникають проблеми з координацією і м`язами - хода робиться тремтячою і незграбною, можуть з`явитися судоми і плутане дихання.

Причини розвитку синдрому Ретта

Синдром Ретта у більшості дівчаток розвивається через мутації певного гена Х-хромосоми. Причини мутації цього гена і те, яким чином вони призводять до даного захворювання до теперішнього часу до кінця не відомі.

Відео: Гумштаб Ахметова закупив ліки для переселенця з важкою формою аутизму

За існуючою гіпотезою, один ген впливає на інші гени, які беруть участь у розвитку. Незважаючи на те, що синдром Ретта, швидше за все, є генетичним захворюванням, пошкоджений ген від батьків практично ніколи не успадковується дитиною. Це абсолютно випадкова мутація, яка відбувається в ДНК самої дівчинки. На сьогоднішній день крім приналежності до жіночої статі, ніяких інших факторів ризику виникнення синдрому Ретта не виявлено.

Якщо мутація гена, що приводить до синдрому Ретта, трапляється у хлопчиків, то вони незабаром після народження вмирають. Це пов`язано з тим, що у хлопчиків Х-хромосома всього одна і захворювання швидко закінчується летальним результатом.

Відео: Аутизм - розлади аутистичного спектру LeakingBrain

Діагностика синдрому Ретта

Синдром Ретта діагностується на підставі моделі поведінки і виявленні певної симптоматики. Для постановки діагнозу, як правило, таких спостережень досить. Лікар повинен поговорити з батьками дитини, щоб зрозуміти, коли проявилися дані симптоми. Для підтвердження діагнозу проводиться генетичне дослідження, яке при підозрі на синдром Ретта підтверджує діагноз у вісімдесяти відсотків дівчаток. Іноді генетичне дослідження допомагає прогнозувати тяжкість захворювання.

Лікування синдрому Ретта

В даний час для повного лікування синдрому Ретта ніяких коштів немає. Однак існують методи, спрямовані на те, щоб дівчинка змогла якнайкраще жити з цим захворюванням.

Медикаментозне лікування може полегшити судоми і зняти деякі проблеми, які пов`язані з рухами, що виникають при синдромі Ретта. Логопед допоможе з деякими труднощами мови, фізіотерапія поліпшить рухливість, а трудова (реабілітаційна) терапія дозволить навчитися повсякденним діям - самостійно одягатися, купатися і т.д.

На думку експертів, завдяки терапії якість життя страждають синдромом Ретта однозначно покращується. У деяких випадках можливе навіть активну участь в різного роду видах діяльності аж до навчання в школі.

Прогноз при синдромі Ретта

Симптоматика синдрому Ретта не покращується з часом, хвороба триває все життя. Велика частина хворих доживає до тридцяти років. Симптоми з плином часу залишаються стабільними або повільно погіршуються. Самостійно жити хворі з синдромом Ретта рідко здатні, зазвичай вони потребують постійної допомоги.