Чому розвивається муковісцидоз? Симптоми муковісцидозу

На сьогоднішній день медицині відомо сотні спадкових захворювань, які можуть значно погіршити якість життя людини і скоротити її тривалість. Одним з таких захворювань є муковісцидоз. Симптоми муковісцидозу можуть проявитися в будь-якому віці. Муковісцидоз проявляється ураженням деяких тканин організму, порушенням функції залоз екзокринної секреції і розладами функціонального характеру. Муковісцидоз має аутосомно - рецесивне спадкування, формування патології відбувається ще під час вагітності.

Відео: Олена Малишева. Симптоми муковісцидозу у дітей

Які причини призводять до розвитку симптомів муковісцидозу?

Патогенетичне розвиток симптомів муковісцидозу засноване на трьох основних механізмах - зміна в сполучної тканини, порушення водно-електролітного балансу і ураження залоз зовнішньої секреції. Основною причиною розвитку муковісцидозу є генна мутація, внаслідок якої порушується структура і функція білка МВТР - трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок бере участь у процесі водно - електролітного обміну епітелію, який вистилає бронхопульмональний систему, печінку, шлунково-кишковий тракт, підшлункову залозу і органи репродуктивної системи.

Механізм розвитку симптомів муковісцидозу в бронхолегеневої системі

При наявності даної патології симптоми муковісцидозу розвиваються на тлі змін фізико-хімічних властивостей секрету залоз екзокринної системи. Сльози, піт і продукуються слиз стає густим через підвищеного вмісту білка і електролітів, тому секрет практично не виходить вивідними протоками. Рідина затримується в протоках, і утворюються кісти, часто в бронхолегеневої і травної системах.

Відео: Муковісцидоз - найчастіше генетичне захворювання

Порушення електролітного стану спровоковані високою концентрацією натрію, калію і хлору. При застою слизу залозиста тканина атрофується і прогресує фіброз. Можливо вторинне інфікування і розвиток гнійного процесу.

Бронхолегеневої системи страждає внаслідок порушеного процесу відходження мокроти при порушенні функції миготливого епітелію і підвищеної в`язкості слизу. Розвивається мукостаз і хронічне запалення з формуванням бронхоектазів, які утворюють емфізематозние ділянки легкого або ателектази при повній обтурації бронха, що провокує розвиток патогномонічних симптомів муковісцидозу.

Відео: Що таке муковісцидоз

Симптоми муковісцидозу. Особливості легеневої форми муковісцидозу

Муковісцидоз має кілька форм в залежності від переважання ураження тих чи інших залоз:

• Легенева.
• Кишкова.
• Змішана з ураженням дихального і травного тракту.
• Меконіевая непрохідність кишечника.
• Атипові форми.

Такий поділ умовний, так як у всіх випадках переважно уражається респіраторний тракт. Симптоми муковісцидозу проявляються в перші роки життя дитини.

Відео: Пересадка легенів, муковісцидоз, Перший канал

Симптоми муковісцидозу при легеневій формі

Дитина з муковісцидозом блідий, млявий, мало набирає в вазі, часто хворіє на ГРВІ. Хворобу можна запідозрити при розвитку у дитини характерного приступообразного коклюшеподобного кашлю з відходженням слизисто - гнійної мокроти. Такий дитина схильна до повторних і затяжним пневмоній і бронхітів. Є ризик розвитку інфекційно-залежною бронхіальної астми.

Такі порушення дихання супроводжуються деформацією грудної клітки, нігті мають вигляд годинних стекол, пальці у вигляді барабанних паличок. Хворі з симптомами муковісцидозу мають ще одну особливість - специфічний кислий запах поту через високий рН і вмісту хлору в поті.

Прогресування симптомів муковісцидозу може мати ускладнення. З боку дихальної системи можуть розвинутися такі стани - легенева кровотеча, пневмоторакс, синусит, плеврит, емпієма плеври. Якщо переважає кишкова форма захворювання, розвивається цироз печінки, цукровий діабет, бувають шлункова кровотеча, випадання прямої кишки, сечокам`яна хвороба, пієлонефрит.

Методи лікування муковісцидозу при різних формах

Вчасно встановлений діагноз і розпочате лікування значно покращує прогноз життя. Легеневу форму диференціюють з БА, хронічну пневмонію, кашлюк, обструктивним бронхітом. Кишкову форму диференціюють з целіакію, дисбиозом кишечника, ентеропатія і дісахарозной недостатністю.

Лікування муковісцидозу симптоматичне, спрямоване на поліпшення або відновлення функції дихання. При важких формах показано оперативне втручання.

При лікуванні кишкової форми призначається високопротеиновая дієта з обмеженням жирів і вуглеводів. Їжу потрібно підсолювати і вживати багато рідини. Замісна терапія полягає в прийомі ферментних препаратів. Ефективність лікування при симптомах муковісцидозу оцінюється по зникненню болю, нормалізації стільця, відсутності жиру в калі і нормалізації ваги. Легенева форма передбачає призначення муколітичних засобів разом з физиолечением і постуральним дренажем. У лікувальних цілях проводиться бронхоскопія.

Перебування дитини з симптомами муковісцидозу в навчальних закладах краще виключити. Чим раніше діагностовано муковісцидоз і розпочато лікування - тим краще прогноз для життя. У середньому тривалість життя хворих на муковісцидоз становить 45 років.