Глікогенози - типи, симптоми, лікування

зміст:

Відео: Черви паразити в організмі людини - відео. Симптоми, лікування. види паразитів

1. типи гликогенозов
2. причини гликогенозов
3. симптоми гликогенозов
4. діагностика гликогенозов
5. лікування гликогенозов

Під глікогенозами розуміється група спадкових захворювань, для яких характерна відсутність одного або декількох ферментів, необхідних для того, щоб цукор перетворювався в форму, в якій він зберігається в організмі. У тканинах організму при глікогенозах відбувається накопичення патологічних різновидів глікогену або надмірне його кількість. Поява симптомів гликогенозов є наслідок накопичення глікогену або продуктів його обміну, порушення утворення глюкози з глікогену. Розглянемо типи, симптоми і лікування гликогенозов.

Відео: Ревматоїдний артрит - причини і види лікування

типи гликогенозов

Виділяється 12 типів гликогенозов в залежності від характеру ферментної недостатності. Залежно від того, переважає ураження печінки або м`язів, глікогенози можуть бути печінкової або м`язової форми.

Для глікогенозу Про типу характерно різке зниження в печінці запасів глікогену, можливий розвиток стану аж до комічного. Виникнення коми можливо після народження в тому випадку, якщо дитина була пізно прикладений до грудей матері, а пізніше - вранці натщесерце і в проміжках між годуваннями. Якщо не проводити лікування дитини, то настає порушення психомоторного розвитку.

Спадкування глікогенозу I типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Відзначається наявність дефекту ферменту в нирках, печінці, слизовій оболонці тонкої кишки. При перших проявах захворювання відзначається втрата апетиту, поява блювоти, виникнення респіраторного дистрес-синдрому, гіпоглікемічних судом (коми), які виявляються в грудному віці або відразу після народження.

Спадкування глікогенозу II типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Прояв перших симптомів відзначається в перші тижні життя до 6-ти місяців. Відзначається розлад дихання, адинамія або занепокоєння, відсутній апетит, затримується зростання, розвивається м`язова гіпотонія. Розміри серця, печінки, нирок і селезінки збільшуються. Серцем купується куляста форма.

Спадкування глікогенозу III типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, м`язах, еритроцитах, лейкоцитах. З перших місяців життя малюка спостерігається гепатомегалія, гіпертрофія окремих груп м`язів, м`язова гипотания. Іноді у хворих може відзначатися порушення кровообігу і серцевої провідності, гіпертрофія міокарда. Захворювання сповільнюється в своєму розвитку після досягнення віку 5-ти років або в період пубертатного розвитку дитини.

Спадкування глікогенозу IV типу відбувається за аутосомно-рецесивним або за типом, який пов`язаний з підлогою. Відзначається наявність дефекту ферменту в нирках, печінці, м`язах, лейкоцитах. Для хвороби характерно початок з перших місяців життя і гепатосплено-мегаліт, розвиток цирозу печінки, жовтяниці, гіпоглікемії.

Спадкування глікогенозу V типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Відзначається наявність дефекту ферменту в м`язах. У перші 10 років життя з`являються м`язові спазми, м`язова слабкість, тахікардія при виконанні фізичного навантаження. Відзначається прогресування даних симптомів. Спостерігається транзиторна миоглобинурия.

Відео: Всі Захворювання щитовидної Залози. Симтоми і Ознаки

Спадкування глікогенозу VI типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, лейкоцитах. Для захворювання характерне значне збільшення печінки, затримка росту, гіперліпемія, лялькове обличчя, гіперглікемія.

Симптоми глікогенозу VII типу схожі з глікогенозах V типу. Відзначається наявність дефекту ферменту в м`язах, еритроцитах. Для захворювання характерна поява м`язової слабкості, стомлюваності, відсутність гіперлактацидемія після фізичного навантаження.

З глікогенозах VIII типу стикаються рідко. Відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, головному мозку. Розміри печінки збільшуються після народження, з`являються атаксія і ністагм. Відзначається прогресування неврологічної симптоматики.

Спадкування глікогенозу IX типу здійснюється за рецесивним, пов`язаним з підлогою, типу. Відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, гепатомегалія.

При глікогенозі Х типу відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, м`язах. Захворювання було встановлено в однієї людини, у якого відзначалася гепатомегалія, через 6 років після початку захворювання - поява м`язових болів і спазмів м`язів після виконання фізичних вправ.

При глікогенозі XI типу відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, нирках. Для захворювання характерне значне збільшення печінки і різка затримка росту. Відзначається наявність симптомів гіпофосфатемічному рахіту. В пубертатному періоді можливе прискорення зростання, зменшення розмірів печінки, нормалізація рівня фосфору в крові.

причини гликогенозов

Причиною розвитку гликогенозов є наявність генетичного дефекту, який тягне за собою виникнення дефіциту одного з ферментів, які беруть участь в обміні глюкози. У більшості випадків відбувається успадкування гликогенозов по аутосомно-рецесивним типом, рідше - успадкування має зв`язок з підлогою.

симптоми гликогенозов

Як правило, глікогенози виявляються в перші місяці життя. До симптомів гликогенозов відносяться збільшення печінки і селезінки, розлад дихання, гіпотонія м`язів, затримка росту, відсутність апетиту, збільшення розміру серця - розвиток гіпертрофії міокарда, внаслідок чого можливе порушення серцевої провідності, виникнення м`язової слабкості, стомлюваності. Можливе виникнення нефромегаліі, неврологічної симптоматики. Через різке падіння вмісту в крові глюкози можливе виникнення судом і коми.

діагностика гликогенозов

При діагностиці гликогенозов в крові виявляється рівень глюкози, сечової кислоти, лактату і натщесерце активністьтрансаміназ Будують глікемічний, лактатеміческую криві. Діагноз підтверджується визначенням в тканини печінки, нирки, кишечника або в лейкоцитах крові активності ферменту. Можуть застосовуватися методи молекулярної біології.

лікування гликогенозов

Лікування гликогенозов завжди націлене на те, щоб запобігти гіпоглікемії. Рівень цукру в крові може бути знижений завдяки дотриманню дієти, багатої білками, а також прийомам їжі через кожні 4 години. У деяких випадках маленьким дітям кожні 4-6 годин протягом усього дня дають крохмаль. Іноді виникає необхідність у введенні всю ніч через трубку, введену в шлунок, розчинів вуглеводів.

При лікуванні м`язових форм глікогенозу поліпшення настає, якщо пацієнт дотримується дієти з високим вмістом білка, вживає фруктозу, полівітаміни, АТФ. 
Іноді призначається глюкагон, глюкокортикоїди, анаболічні гормони. Розробляють терапію ферментами, дефіцит яких відчувається організмом.