Новий тест на наявність генетичних порушень у новонароджених

Відео: Діагностика синдрому Дауна під час вагітності

Очікується, що виконання аналізу генома немовлят для діагностування наявності важких спадкових захворювань здійснюватиметься в Санкт-Петербурзі.

Відео: Тест на генетичну сумісність подружжя

Тести будуть проводитися з лютого 2015 го року на базі петербурзького Медико-генетичного діагностичного центру. В основі проведених аналізів закладений процес секвенування, тобто виявлення структури, послідовності компонентів ДНК. Для даних досліджень обладнання надається компанією Parseq Lab, яка працює в галузі генетичної діагностики.

При виконанні аналізу буде встановлюватися структура ДНК, або геном. Після цього на основі бази даних буде пропонуватися інформація про мутації, виявлених в геномі, які виступають в якості причини захворювання. Працівники вважають, що застосовуваними технологіями буде забезпечуватися рання діагностика таких небезпечних вроджених хвороб як фенілкетонурії, муковісцидозу, галактоземії.

Відео: Неінвазивний пренатальний генетичний тест Prenetix

Керівником компанії Parseq Lab Олександром Павловим була висловлена думка, що якщо така геномна діагностика буде успішно впроваджена в Санкт-Петербурзі, то зросте кількість російських медичних установ, в яких стане можливою її виконання. На сьогоднішній день діагностика фенілкетонурії, муковісцидозу та галактоземии в Росії досить часто є запізнілою і обходиться пацієнтам досить дорого. Наприклад, найчастіше діагностування муковісцидозу в Росії встановлюється до 30-ти місяців, в той час як в Європі - вже до 11-ти місяців.