Як виявити порушення обміну заліза?

Мікроелемент залізо є важливою речовиною для підтримки нормального функціонування всього організму. Нині існує тенденція до станів, які характеризуються дефіцитом заліза в організмі, особливо у жінок, що пов`язано з регулярними кровопотерями. Але є захворювання, яке розвивається внаслідок підвищеного всмоктування заліза тканинами організму, його накопичення в органах, що впливає на їх функціонування і призводить до патологічних станів.

Що являє собою гемохроматоз? Який буває гемохроматоз?

гемохроматоз - Спадкова патологія, яка характеризується активним всмоктуванням мікроелемента заліза в організмі і його накопиченням в органах. Гемохроматоз ще називають бронзовим діабетом або пігментних цирозом. Порушення метаболізму заліза в організмі при цьому захворюванні обумовлено генетично.

В результаті зайвого накопичення заліза в організмі розвивається поліорганна недостатність. Гемохроматоз характеризується таким симптомокомплексом: цироз печінки, цукровий діабет і пігментація шкіри. Частота народження захворювання становить 3 випадки на 1000 населення. Виявлено, що чоловіки більш схильні до захворювання, частіше хвороба проявляється після 40 років.

Крім первинного (спадкового) гемохроматоза, виділяють ще й вторинний. Первинний пов`язаний з дефектом ферментних систем, порушення яких призводить до відкладення мікроелемента заліза у внутрішніх органах. вторинний гемохроматоз розвивається на тлі придбаних порушень ферментних систем. Існує кілька варіантів вторинного гемохроматозу: аліментарний, посттрансфузійних, змішаний, метаболічний, неонатальний.

Чому накопичується залізо в організмі? Причини розвитку гемохроматоза

Основною причиною спадкового гемохроматозу є мутація в гені HFE, який розташований на короткому плечі 6 хромосоми. Дефекти в цьому гені проявляються порушенням трансферін- опосередкованого захоплення заліза клітинами тонкого кишечника, а саме, 12- палої кишки. При цьому формується помилковий сигнал про дефіцит заліза в організмі. І у відповідь на цей сигнал підвищується синтез залізозв`язуючих білків DCT-1 ентероцитами, що сприяє посиленому всмоктуванню заліза в кишечнику при достатньому надходженні його з їжею. Відбувається процес надмірного відкладення залізовмісного пігменту гемосидерину у внутрішніх органах, в них починають гинути функціонально активні клітини і заміщатися сполучною тканиною. При гемосидерозе щороку накопичується до 1 грама заліза в організмі. Хвороба проявляється клінічно при накопиченні близько 20 г заліза в тканинах.

Вторинний гемохроматоз розвивається на тлі підвищеного надходження заліза в організм, що буває при неконтрольованому прийомі препаратів з залізом, при частих переливанні крові, шкірної порфірії, таласемії, алкогольному цирозі печінки, хронічних вірусних гепатитах і наявності злоякісних утворень.

Які клінічні прояви можуть вказувати на гемохроматоз?

Хвороба розвивається поступово з появи неспецифічних скарг на стомлюваність, слабкість, зниження лібідо, схуднення. З`являється сухість шкіри, дискомфорт і болі в правому підребер`ї, болі в суглобах. Далі формується повна клінічна картина: цироз печінки, пігментація шкіри і цукровий діабет, а також кардіоміопатія і гіпогонадизм.

Відео: Порушення обмін речовин причина багатьох захворювань Усуваємо причину Доктор

Найпершим специфічною ознакою є бронзове забарвлення шкірних покривів на обличчі, шиї, руках, геніталіях і області рубців. Інтенсивність забарвлення залежить від давності процесу. Характерна деформація нігтьових пластинок і випадання волосся. Суглоби спочатку болять, пізніше розвивається їх тугоподвижность.

 При огляді виявляється збільшення печінки і селезінки. Уражається підшлункова залоза, внаслідок чого розвивається інсулінозалежний цукровий діабет. Поразки гіпофіза при гемохроматозі проявляються зниженням статевої функції. Кардіоміопатія проявляється порушенням ритму серця, розвитком інфаркту міокарда, хронічною серцевою недостатністю.

Відео: Тест на виявлення порушення кровопостачання щитовидної залози

 На останніх стадіях гемохроматоза з`являється асцит на тлі портальної гіпертензії. Летальний результат, як правило, буває через кровотечі з розширених вен стравоходу, діабетичної коми, гострої серцевої недостатності, печінкової недостатності, сепсису.

Діагностика гемохроматоза. Як вчасно виявити хворобу?

У міру розвитку поліклінічної симптоматики пацієнти можуть звертатися до фахівців різних вузьких спеціальностей. При підозрі на гемохроматоз діагноз підтверджується при виявленні підвищеного рівня заліза, феритину, і трансферина в сироватці крові, а також підвищеному виведенні заліза з сечею (позитивна Десфералова проба), зниженні загальної залізозв`язувальної здатності сироватки.

Відео: Порушення обміну речовин. Зламався метаболізм ?!

Також підтверджує діагноз гемохроматозу методом пункційної біопсії шкіри або печінки з виявленням відкладення гемосидерину. Молекулярно - генетична діагностика встановлює генетичну природу захворювання. Важкість стану оцінюють за допомогою печінкових проб, біохімічного аналізу крові, рівня глюкози, глікозильованого гемоглобіну.

Лікування і профілактика гемохроматоза. Який прогноз для життя при гемохроматозі?

Лікування гемохроматоза полягає в обмеженні продуктів, багатих на залізо. З метою виведення зайвого заліза в організмі вдаються до методу кровопускання під контролем рівня гемоглобіну, а також використовують екстракорпоральних методів гемокоррекціі - плазмаферез, гемосорбцію, цітафарез. Патогенетична терапія заснована на введенні дефероксамина, який зв`язує іони Fe ³⁺. Також проводиться симптоматична терапія цирозу, гипогонадизма, цукрового діабету та серцевої недостатності. При вираженій артропатии вдаються до артропластике.

При відсутності лікування при виявленому гемохроматозе тривалість життя пацієнта не перевищує 5 років. При своєчасному виявленні і лікуванні стану це продовжує життя пацієнта на кілька десятиліть. З метою запобігання вторинного гемохроматозу важливо контролювати прийом залізовмісних препаратів, переливань крові, відмовитися від прийому алкоголю і раціонально харчуватися.