Симптоми і лікування фенілкетонурії

Складне захворювання, пов`язане з затримкою психічного розвитку новонароджених і викликане порушенням хімічного переходу фенілаланіну в тирозин зветься фенілкетонурія.

Залежно від симптомів і клінічної картини перебігу захворювання лікування фенілкетонурії може мати кілька схем. Симптоми захворювання такі: це психічні та неврологічні розлади ЦНС, викликані розумовою відсталістю і енцефалопатія.

Характерні зовнішні прояви захворювання такі:

• сухість і екзема шкіри, а також інші зміни шкірного покриву;
• склеродермія або світлі райдужної оболонки очей;
• специфічний запах тіла;
• своєрідні скуті руху і підвищена функція рефлексів сухожиль.

лікування фенілкетонурії

лікування фенілкетонурії залежить від загального стану хворого, тому необхідний постійний контроль концентрації фенілаланіну в плазмі крові. Розрізняють атипові форми фенілкетонурії (2 і 3), встановлені і підтверджені результатами аналізів.

Лікування здійснюється в амбулаторних умовах з призначенням дієти, що обмежує вміст фенілаланіну з моменту підтвердження клінічними аналізами. Щадна дієта і лікування фенілкетонурії побудовано на щоденному зниженні рівня фенілаланіну. Тому повністю виключаються з раціону продукти, що містять білок. Це продукти тваринного походження: м`ясо та м`ясні продукти, риба, молоко і молочні продукти. Вміст білка рослинного походження нормується з урахуванням м`язової маси дитини і його віку. При цьому з метою компенсації дефіциту білка і мікроелементів, можливого при тривалій обмежувальної дієти, рекомендується застосування спеціальних сумішей амінокислот або гідролізатів, присутніх в спеціальних продуктах харчування. Значна вартість таких препаратів передбачає проведення курсу лікування за рахунок держави. Тому повний курс лікування проводяться під контролем і наглядом фахівців.

Лікарська терапія при лікуванні фенілкетонурії передбачає застосування ноотропних препаратів, таких як пірацетам і призначається голкорефлексотерапія. Використовуються також вітамінні препарати: Феніл-100, Лофеналак, Феніл-400, Тетрафен в залежності від віку дитини.

Відео: Спадкові хвороби. фенілкетонурія