Синдром вільямса (обличчя ельфа)

зміст:

1. Ознаки синдрому Вільямса
2. Захворювання, які супроводжують синдром Вільямса
3. Перші роки життя
4. прогнози

Синдром Вільямса (особа Ельфа) є вродженим захворюванням, причини якого досі точно не встановлені. Але те, що синдром Вільямса носить спадковий характер, підтверджують абсолютно ідентичні симптоми у однояйцевих близнюків. Однак в більшості випадків у таких дітей хромосомний набір нормальний і, виходячи з цього, генетики вважають, що причиною розвитку синдрому Вільямса є несприятливі впливу зовнішнього середовища на внутрішньоутробний розвиток плода.

Ознаки синдрому Вільямса

Синдром Вільямса характерний незвичайною будовою особи. У діточок з цим захворюванням обличчя ельфа:

• незвичайний розріз очей;
• великий рот;
• припухлі повіки;
• занадто широкий лоб;
• повні, м`ясисті, часто звисають вниз щоки;
• великі губи;
• ніс з тупим круглим кінчиком;
• трохи загострений маленький підборіддя;
• райдужки яскраво-блакитні, очні яблука блакитного відтінку.    

Перераховані ознаки не завжди проявляються в повному обсязі, і жоден з них не можна назвати постійним. Але поєднання двох-трьох типово для синдрому Вільямса, що дозволяє точно діагностувати захворювання. Загальна схожість осіб підкреслює посмішка, яка посилює набряклість вік і вказує на незвичайну будову рота.

Захворювання, які супроводжують синдром Вільямса

У дітей з синдромом Вільямса, як правило, подовжені рідкісні зуби, які прорізуються пізно і в подальшому часто страждають від карієсу. Складчастість слизової щік змінена, порушений прикус. Такі діти на перших роках життя погано набирають вагу і відстають у рості, але в подальшому вони набирають зайву вагу. Багато з них відрізняються повнотою і рихлістю тіла.

З роками проявляються такі відмінні риси зовнішності, як Х-подібна постановка ніг, вузька грудна клітка, низька талія, подовжена шия. Найчастіше синдрому Вільямса супроводжують підвищена еластичність (разгібаемость) суглобів, клишоногість, плоскостопість, а також різні порушення в опорно-руховому апараті.

Крім того, малюки з синдромом Вільямса, крім розумової відсталості, страждають і іншими серйозними недугами, наприклад пороком серця (стеноз аорти).

Перші роки життя

Діти з синдромом Вільямса в перші два роки життя ослаблені. У них поганий апетит, постійна спрага, часто виникає блювота і запори, які змінюються проносами. Часто поряд з цими симптомами відзначаються порушення обміну речовин. Зміст в крові холестерину і кальцію підвищено.

Якщо дитині поставлений діагноз «синдром Вільямса», то необхідно провести аналіз на вміст в крові кальцію, оскільки при цьому захворюванні концентрація кальцію, як правило, підвищена. Дітям з порушенням кальцієвого обміну призначають медикаментозне лікування і дієту.

Соматичне стан зазвичай поліпшується до початку третього року життя, але при цьому відставання в психомоторному розвитку проявляється яскравіше.

Незважаючи на відставання в розвитку, товариськість і адекватна поведінка дітей, їх емоційність і прагнення наслідувати дорослим, вселяють надію на нормальний психічний розвиток. Однак в подальшому ці надії не виправдовуються.

прогнози

У своїй більшості дітлахи з синдромом Вільямса розумово відсталі. При оволодінні рахунком у них виникають великі проблеми, їх абстрактне мислення недорозвинено. Діяльність таких дітей не цілеспрямовано і безладно. Вони некритичні, часто перебувають в піднесено-благодушному настрої, схильні до придуркуватих. Малюки в перші роки життя відстають в мовленнєвому розвитку, але до п`яти-шести років мова досить розвивається, і вони говорять багато, але найчастіше невпопад, з порушенням смислової сторони мови.

У ряді випадків інтелектуальну недостатність дітлахів маскують щодо збережена мовна активність і артикуляція. Але особливості їхньої поведінки в дошкільному віці стають виразними. Дітлахи безпосередні, наївні і не враховують ситуацію. Поряд з інтелектуальним відставанням яскраво проявляються порушення координації рухів і рівноваги, іноді виявляються ознаки дитячого церебрального паралічу.

У дітей з синдромом Вільямса з віком відставання в розвитку все більше посилюється але, незважаючи на це, на поліпшення психічного стану дитини сприятливо впливають індивідуальний підхід і заняття з логопедом-дефектологом по становленню мови, які повинні проходити в спокійній обстановці. Спілкування зі здоровими дітьми також має великий позитивний вплив на розвиток дітей з синдромом Вільямса.