Синдром марфана - фото, симптоми

Відео: Синдром Марфана

зміст:

Відео: Синдром Дауна

1. Симптоми синдрому Марфана

Під синдромом Марфана розуміється генетичне захворювання, пов`язане з тим, що в продукції одного зі складових сполучної тканини виникає порушення. Наявність спадкової схильності до захворювання визначає мутація гена в довгому плечі 15-ої хромосоми, і передача потомству здійснюється в 50% випадків. На тлі захворювання відзначається ослаблення сполучної тканини, вона стає дуже еластичною, чим і визначається виникнення всіх симптомів хвороби. Ознайомимося з симптомами синдрому Марфана, наочно зображеними на фото.

Симптоми синдрому Марфана

Виділяється ряд ознак, які виникають через те, що при синдромі Марфана сполучна тканина недосконала. Для захворювання характерно:

Відео: Жити Здорово! аневризма аорти

• виникнення високоросла з періоду дитинства. Вона розвивається за рахунок того, що на тлі слабкої сполучної тканини хрящова тканина більш схильна до процесам витягнення. Інтенсивний процес зростання привертає до того, що формується недостатньо щільна мінералізація кісткової тканини і рано розвивається остеопороз;
• розвиток астенічного статури, щодо тулуба руки непропорційно довгі;
• формування типових пальців - дуже тонких павукоподібних пальців кистей рук;
• наявність деформації грудної клітки - увігнутою грудної клітини;
• розвиток високого неба;
• наявність порушення постави. Можливе формування кіфосколіозу через те, що зв`язковий апарат хребетного стовпа слабкий;
• виникнення надгнучкість, що є одним з яскравих проявів синдрому Марфана. Розвиток гипермобильности суглобів відбувається також за рахунок слабких зв`язок, які розташовуються навколо суглобів, ніж може бути виражена їх висока рухливість в різних відведеннях. Крім цього, цим можуть бути спровоковані різні підвивихи;
• розвиток змін сполучної тканини в області серця, що супроводжує пролапс клапанів серця. Через це порушується клапанна функція і відбувається неповне змикання клапанів при скороченні серцевого м`яза. Найнебезпечнішим є те, що дану патологію може супроводжувати порок серця разом з недостатністю мітрального або аортального клапана. Подібні зміни викликають розширення аорти в разі неповного замикання клапана, при цьому в подальшому формується аневризма;
• виникнення змін з боку зорової системи, які проявляються на короткозорість високого ступеня, що поєднується з підвивихи кришталика ока. Розвиток підвивиху відбувається через слабкість цинновой зв`язки;
• розвиток змін дихальної системи, які супроводжує вроджена патологія легень, при якій відзначається недорозвинення легкого, вроджена емфіземи або бронхоектази.

Для синдрому Марфана характерна Многосістемность і різноманітна симптоматика. За ступенем вираженості симптомів клінічний поліморфізм може бути виражений як легкими формами, важко відмітними від норми, так і инвалидизирующим плином.

Відео: Міленіна Аріна. Синдром Денді Уокера

До найбільш специфічним симптомів, на підставі яких можлива діагностика синдрому Марфана, відноситься виникнення порушень в скелеті, вивиху кришталика, серцево-судинних змін, Ектазій твердої мозкової оболонки. Діагностичні критерії, щоб встановити синдром Марфана, повинні строго дотримуватися, тому що при наявності ряду інших вроджених дисплазій сполучної тканини, їх можна прийняти за ознаки синдрому Марфана.

Для людини з синдромом Марфана характерним є володіння довгим вузьким обличчям. Грудна кістка може бути виступаючої або відрізнятися зиґзаґоподібної формою. Також може бути розвинене плоскостопість або сколіоз.