Синдром марфана: хвороба сполучної тканини

Медицині відомо безліч синдромів, які можна діагностувати на ранньому етапі завдяки новітнім технологіям. Багато синдроми генетично обумовлені. Серед них синдром Марфана, причиною якого є генетична мутація при зачатті.

Дане захворювання неможливо вилікувати, але знайдені шляхи підтримки і компенсування стану. Ще кілька десятиліть тому люди з синдромом Марфана проживали близько 40 років. Зараз, завдяки детальному вивченню синдрому, тривалість життя таких людей дорівнює середній тривалості життя звичайних людей.

Синдром Марфана. Причини хвороби сполучної тканини

Синдром Марфана з`являється після мутації гена в 15-й хромосомі білка фибриллина, який є головним компонентом сполучної тканини. Без цього білка сполучна тканина втрачає свою еластичність і міцність.

Синдром Марфана успадковується по аутосомно - домінантним типом. При наявності у обох батьків синдрому Марфана дитина в 50% випадків отримає пошкоджений ген.

Не виключені випадки, коли у здорових батьків при зачатті дитини відбувається спонтанна мутація в сперматозоїді або яйцеклітини. Причин цього ніхто не знає, проте такі діти передадуть цей ген своїм спадкоємцям з імовірністю 50%.

Відео: Уривок - Головне зрада в історії людства Приховане Ватикан - Синдром Марфана

Синдром Марфана. Прояви дефектів сполучної тканини

Пацієнти з синдромом Марфана мають чимало проблем з органами, в яких є сполучна тканина - очі, серцево - судинна система і кістки.

На зовнішній вигляд люди з таким синдромом мають високий зріст і дуже худорлявої статури. Характерною ознакою є те, що при розведенні рук відстань між пальцями рук більше, ніж зростання людини.

З боку серцево - судинної системи проявляються найбільш серйозні ускладнення. Такий стан сполучної тканини в стінці аорти може спровокувати розрив аорти, який може привести до фатальних наслідків.

Відео: Захворювання сполучної тканини та їх профілактика

В клапанах серця також пошкоджується сполучна тканина і виявляються зміни, які змушують кров текти назад в серце. Це проявляється почастішанням серцебиття, задишкою, аритмією і шумами в серці. Така робота клапанів серця збільшує серце в розмірі і значно ускладнює роботу.

З боку очей у людей з синдромом Марфана виявляють проблему з кришталиком, яку називають «вивих кришталика». У нормальному стані кришталик утримується в оці сполучною тканиною. При синдромі Марфана сполучна тканина не здатна виконувати свою функцію і кришталик зміщується в різні боки. Також можлива поява міопії, відшарування сітківки, глаукоми і катаракти.

З боку опорно - рухового апарату розвивається сколіоз, грудна клітка деформується. Суглоби дуже рухливі, м`які. У хворих відзначається плоскостопість.

Що робити при виявленні синдрому Марфана?

При виявленні синдрому Марфана потрібна консультація фахівців вузького профілю: офтальмолога, ортопеда - травматолога, кардіолога і терапевта. Під наглядом цих фахівців людина з синдромом Марфана має бути постійно.

Відео: Гутаперчеві діти. Дисплазія сполучної тканини

Щоб уникнути небезпечних наслідків з боку серцево - судинної системи, пацієнту рекомендують приймати бета - блокатори, які знижують серцевий викид.

При виявленні синдрому Марфана у дівчаток рекомендують приймати гормони для прискорення статевого дозрівання з метою призупинити зростання.

При бажанні пацієнта мати дітей варто проконсультуватися у генетика.

Синдром Марфана хоч і рідко зустрічається, але знати про його існування і методах лікування потрібно.

Відео: Його життя залежить від людей і їх доброти ..

Дітям з синдромом Марфана заборонено займатися активними видами спорту, крім їзди на велосипеді і плавання. Важливі регулярний медичний огляд і підтримуюча терапія.