Синдром едвардса (трисомія 18) фото, ознаки

зміст:

1. Причини синдрому Едвардса
2. Ознаки синдрому Едвардса
3. Діагностика синдрому Едвардса
4. Лікування синдрому Едвардса

Вперше трисомия 18 була описана в 1960 р Синдром Едвардса в середньому серед новонароджених зустрічається у одного немовляти з 7000, причому ураження синдромом дівчаток відбувається в 3 рази частіше в порівнянні з хлопчиками. Вчені висловлюють припущення про наявність стабілізуючого дії Х-хромосоми при аберації пари 18, а зиготи з трисомія 18, які мають чоловічий генотип, елімінуються. Розглянемо ознаки синдрому Едвардса, ознайомимося з фото з тим, як виглядають пацієнти з таким захворюванням.

Відео: Як лікувати і Лікування синдрому Едвардса

Причини синдрому Едвардса

В якості причини розвитку синдрому Едвардса виступає наявність додаткової 18-ої хромосоми в каріотипі зиготи. Зазвичай зайва хромосома з`являється до того, як відбулося запліднення. У нормальних статевих клітинах людини міститься по 23 хромосоми, які при злитті дають каріотип зиготи. Зайва хромосома у гамет з`являється, як правило, через нерозходження хромосом в разі мейотичного поділу, в результаті чого в статевій клітині виявляється 24 хромосоми. Якщо при заплідненні такої кліткою зустрічається гамета від протилежної статі, то ними утворюється зигота з трисомія.

Ознаки синдрому Едвардса

При наявності синдрому Едвардса вагітність триває довше, ніж нормальна, і її тривалість в середньому становить 42 тижні. У період вагітності діагностується многоводие і слабка активність плода. Розмір плаценти менше, ніж зазвичай, часто виявляється тільки 1 пупкова артерія. Народження багатьох дітей відбувається в асфіксії, є виражена гіпотрофія і дуже низька маса тіла. Череп хворих з синдромом Едвардса доліхоцефаліческая, має нізкійлоб, потилицю виступаючий і більш широкий. Часто спостерігається наявність мікроцефалії або гідроцефалії. Очні щілини вузькі, надочноямкові валики згладжені, спостерігається птоз, епікант, часто має місце очна патологія, коломоба, микрофтальмия, катаракта. Перенісся стиснуте, але спинка носа виступає, тонка, вушні раковини розташовуються дуже низько, мочки і козелок відсутні, завиток і протівозавіток недорозвинені. Характерна мікроретрогнатія. Рот має розміри менше звичайного, трикутної форми, верхня губа коротше, ніж зазвичай. Небо високе, іноді є ущелина, шия коротка, нерідко є крилоподібна складка.

Відзначається різноманітність аномалій опорно-рухового апарату: грудина може бути вкорочена, грудна клітка - розширена, таз вузький, присутні деформації кінцівок, рухливість в тазостегнових суглобах обмежена, відзначається наявність вивихів стегна. Пальці і кисті короткі. Для трисомії 18 типова форма стопи - у вигляді своєрідної «гойдалки». Відзначається наявність загальної м`язової гіпотонії. У хлопчиків часто спостерігається крипторхізм, гіпоспадія- у дівчаток - гіпертрофія клітора.

Щодо інтелектуального дефекту - він відповідає олігофренії в ступені ідіотії чи глибокої імбецильності. Тільки поодинокі випадки музичного варіанти синдрому Едвардса відрізняються менш грубим розумовою недорозвиненням. Нерідко відзначається розвиток судом.

Діагностика синдрому Едвардса

При синдромі Едвардса дерматографіческая картина відрізняється наступними ознаками:

Відео: Олена Малишева. синдром Дауна

• великою частотою дуг на подушечках пальців рук я;
• не розвинутий дистальная сгибательная складка на пальцях залишається;
• 1/3 хворих виявляє поперечну ладонную борозну;
• збільшенням гребневого рахунку;
• дистальним розташуванням осьового трирадіус.

У разі аутопсії при синдромі Едвардса відзначається наявність різноманітних вад розвитку практично всіх органів і систем, зустрічаються аномалії ЦНС. Приблизно 1/2 випадків синдрому Едвардса супроводжують аномалії органів травлення: порушення розташування кишечника, атрезія стравоходу, Меккеля дивертикул, атрезія заднього проходу. Крім цього, в 50% випадків відзначається наявність вад розвитку сечостатевої системи.

Діагноз може бути встановлений імовірно, виходячи з вад розвитку, виявлених при УЗД плоду, або при проведенні скринінгового обстеження матері. Постнатальному захворювання може бути діагностовано за характерним зовнішнім виглядом. В обох випадках підтвердження проводиться при дослідженні каріотипу.

Лікування синдрому Едвардса

На сьогоднішній день не існує патогенетичного лікування синдрому Едвардса, можливо лише проведення симптоматичної корекції патологій. Для життя прогноз несприятливий, хлопчики в середньому з таким діагнозом живуть 2-3 місяці, дівчатка - 10 місяців. У разі музичних варіантів прогноз для життя трохи краще.