Синдром котячого крику (синдром Лежена)

зміст:

Ознаки та симптоми захворювання
діагностика захворювання
Лікування синдрому котячого крику
профілактика захворювання

Синдром котячого крику або синдром Лежена є досить рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає відсутність частини п`ятої хромосоми. У більшості малюків з цим захворюванням плач нагадує котячий крик.

Ознаки та симптоми захворювання

Основна ознака хвороби - характерний плач дітей, аналогічний нявкання кошеняти. Такий плач викликаний проблемами з нервовою системою і гортанню. Приблизно у третини дітей ця риса зникає до двох років.

Для синдрому котячого крику характерні:

низька вага при народженні;
проблеми з харчуванням, викликані труднощами при ссанні і ковтанні;
запори;
своєрідні риси обличчя, з часом зникають або навпаки посилюються;
неконтрольоване надмірне слиновиділення;
поведінкові проблеми - істерики, агресія, гіперактивність;
постійно повторювані одноманітні рухи;
уповільнений розвиток (фізична в першу чергу),
значна затримка рухових, мовних і когнітивних функцій.

Відео: Дівчинка Настя потребує допомоги в борьбе с синдром Котячий крику

Додаткові ознаки, типові для цього захворювання, це мікроцефалія, гіпотонія, епікантус, гипертелоризм, повні щоки, кругле обличчя, косоокість, опущені кути розрізів очей і рота, четирехпальцевая ладонная складка, короткі пальці, низько посаджені вуха, микрогнатия, плоска спинка носа.

Хворі синдромом котячого крику страждають пороками серця (дефектами міжпередсердної і міжшлуночкової перегородок), а також дефектом артеріального відкритого потоку.

Відео: Синдром котячого крику (повний випуск) | Говорить Україна

У рідкісних випадках при синдромі котячого крику зустрічаються розщеплення неба і ГУБИ- дисплазія тімуса- свищі поруч з вушної раковіной- пахова грижа- мегаколон- непрохідність кишки-пороки нирок (гідронефроз, агенезія або агенезія, підковоподібна нирок) - гіпоспадія- кріпторхізм- вивих бедра- підвищена еластичність суставов- олігосіндактілія- зрощення (синдактилія) третього і другого пальців ніг і рук-плоскостопіе- косолапость- клинодактилия п`ятого пальця.

Синдром котячого крику також включає в себе і дерматогліфічні ознаки, наприклад, одну долонну складку, поперечні складки згинання і т.д.

Відео: Не такі, як всі. Частина 2. Чоловіче / Жіноче. Найдраматичніші моменти випуску від 13. 11. 2015

У підлітковому і пізньому дитячому віці спостерігаються сколіоз, важкі порушення прикусу, гіпопластична перегородка носа, глибоко посаджені очі, важкі надбрівні дуги, огрубіння рис обличчя, мікроцефалія і суттєві порушення розумового розвитку.

У хворих дівчат менструація зазвичай настає вчасно, так само, як і розвиток вторинних статевих ознак. Будова статевих шляхів і органів, як правило, нормальне. Виняток становить дворога матка, іноді зустрічається у цій категорії хворих. У хлопців часто малі яєчка, але сперматогенез не порушений. Тому люди з синдромом котячого крику не відчувають ніяких проблем зі статевою системою і народженням дітей.

Відео: Синдром котячого крику | Говорить Україна

діагностика захворювання

Синдром котячого крику діагностується на підставі характерного для цього захворювання плачу дитини і інших властивих йому ознак, таких як: затримка нервово-психічного розвитку і велика кількість стигм ембріогенезу. Морфологічні основи цього захворювання виявляється за допомогою кариотипирования.

Членам сімей, де є люди, які страждають цим захворюванням, пропонується генетичне тестування і генетична консультація.

Лікування синдрому котячого крику

При збереженому інтелекті серйозні вади зовнішності коригуються хірургічним шляхом. Що ж стосується вад серця, то в цьому випадку необхідна консультація лікаря-кардіолога. В подальшому нормальна функція серця відновлюється за допомогою хірургічної операції. Патологію нирок лікують відповідної медикаментозною терапією.

Якщо у дитини своєчасно виявити затримку в нервово-психічному розвитку, то це дає можливість якомога раніше приступити до індивідуальних занять.