Синдром клайнфельтера - фото, причини, лікування

зміст:

1. Причини синдрому Клайнфельтера
2. Симптоми синдрому Клайнфельтера
3. Ранні ознаки синдрому Клайнфельтера
4. Діагностика синдрому Клайнфельтера
5. Лікування синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера відноситься до генетичних чоловічим захворюванням, яке розвивається на тлі наявностей вродженої патології статевих хромосом. Хвороба починає проявляти себе, коли настає період статевого дозрівання, і до зовнішніх симптомів захворювання відноситься недорозвинення вторинних статевих ознак, характерних для чоловіків: астенічного або євнухоїдний статури, слабкого оволосіння пахвових западин, лобка і особи. Ознайомимося з причинами і лікуванням синдрому Клайнфельтера, а також зовнішнім виглядом захворювання, представленим на фото.

Причини синдрому Клайнфельтера

Найчастіше причиною виникнення синдрому Клайнфельтера є генетична схильність, але захворювання не передається у спадок, оскільки в більшості випадків хворі безплідні. Виникнення патології відбувається через порушення розходження хромосом, що відбувається на ранніх стадіях формування сперматозоїдів і яйцеклітин. Синдром Клайнфельтера, який виникає через порушення утворення жіночих статевих клітин, спостерігається в 3 рази частіше. Мозаїчні форми пояснюються наявністю патології ділення клітин на ранній стадії ембріогенезу, в зв`язку з чим у таких пацієнтів частина клітин має нормальним каріотипом, а частина є набором хромосом, характерним для синдрому Клайнфельтера. Вплив віку батьків на ймовірність виникнення патологій, які пов`язані з порушенням кількості статевих хромосом, виражено незначно або зовсім не виражено.

Симптоми синдрому Клайнфельтера

Коли хлопчик досягає віку пубертатного періоду, починається прояв наступних симптомів:

• відчутне зменшення або відсутність в спермі сперматозоїдів, що є причиною безпліддя;
• значне збільшення молочних залоз;
• оволосіння тіла за жіночим типом;
• недорозвинене стан статевого члена (маленький розмір органу);
• недорозвиненість яєчок, які залишаються дуже маленькими і щільними.

До зовнішніх симптомів синдрому Клайнфельтера відносяться:

• високий зріст;
• довгі ноги;
• статура євнухоїдний типу, під яким розуміється володіння вузькими плечима, широким тазом.

Нерідко відзначається наявність порушень у психічній діяльності (як правило, з`являються з віком).

Найбільш часто пацієнти з синдрому Клайнфельтера страждають від:

• варикозної хвороби;
• легеневих захворювань;
• раку молочних залоз.

Відео: Синдром Клайнфельтера

Ранні ознаки синдрому Клайнфельтера

Патологію неможливо запідозрити в ранньому віці, оскільки внутрішньоутробний розвиток відбувається нормально. Прояв клінічних ознак захворювання, як правило, відбувається тільки в підлітковому періоді. У препубертатном періоді хлопчики відрізняються високим зростом, будова тіла диспропорциональное: кінцівки довгі, талія висока. Нерідко такими хлопчиками випробовуються труднощі в навчанні, особливо, характерне порушення сприйняття матеріалу навчальної програми на слух. Крім цього, пацієнти з синдромом Клайнфельтера мають деяку затримку в розвитку мови. Часто хворі відчувають труднощі з вираженням думок і в більш зрілому віці. У підлітковому періоді першим проявом захворювання є гінекомастія, що має вигляд двосторонньої симетричного збільшення грудних залоз, що не супроводжується больовими відчуттями.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Діагностика синдрому Клайнфельтера здійснюється, виходячи з характерного зовнішнього вигляду пацієнта і результатів хромосомного лабораторного аналізу. При наявності сумнівів у правильності результату починається проведення діагностування сперми, щоб визначити морфологію сперматозоїдів. 

Лікування синдрому Клайнфельтера

Якщо синдром Клайнфельтера протікає важко, то призначається ампутація молочних залоз. При наявності ознак ендокринного захворювання яєчок передбачено проходження курсу лікування за допомогою чоловічих статевих гормонів. Найбільш ефективним методом лікування синдрому Клайнфельтера є проведення ряду процедур гормональної терапії, при яких застосовуються ін`єкції метилтестостерона (штучного аналога природного тестостерону).