Синдром елерса- данлоса. Небезпеки судинного типу синдрому

     Синдром Елерса - Данлоса являє собою гетерогенну спадкову хворобу з різними типами успадкування, при якій мутація відбувається в гені, відповідальному за синтез колагену. В результаті в сполучної тканини організму людини немає колагену. Це проявляється в залежності від типу синдрому гіперрастяжімой суглобів, шкіри, схильністю до крововиливів, надмірної ранимою шкіри, крихкістю тканин.

Вперше синдром був описаний в середині 17 століття голландським хірургом. Детально симптоми синдрому були описані на початку 20 століття вченими Е. Елерса і Х. А. Данлоса, в честь яких синдром був названий.

Відео: Ehlers-Danlos Syndrome and Invisible Illness

Симптоми синдрому Елерса- Данлоса. Типи синдрому ОД в залежності від спадкування і проявів

Виділено 10 типів синдрому, які різні за симптомами синдрому і з клініко генетичної точки зору вважаються самостійними захворюваннями.

Відео: Are You a Mutant?

• 1 тип синдрому ЕД є класичним важким типом. Зустрічається з частотою 43% від загальної кількості виявлення симптомів синдрому. Цей тип успадковується по аутосомно-домінантним типом. Характерні симптоми - підвищена еластичність шкіри, яка майже в 3 рази перевищує норму, генералізована гіпермобільність суглобів, підвищена ранимість шкіри. Спостерігаються деформації скелета у вигляді кифозов і сколіозів. У хворих швидко утворюються рани, які дуже погано і повільно гояться, кровоточать.
• 2 тип є класичним типом з м`яким перебігом синдрому ОД. Виявляється тими ж симптомами, що і 1 тип, але в менш вираженій формі і має легший перебіг.
• 3 тип називається гіпермобільний і має доброякісний перебіг. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. Основні симптоми синдрому - підвищена рухливість суглобів і скелетно-м`язові деформації.
• 4 тип називається судинним. Цей тип синдрому зустрічається рідко, має дуже тяжкий перебіг. Успадковується як домінантно, так і рецесивно. Шкіра не значно підвищеної еластичності. Гіперподвіжность тільки суглоби рук. Основним клінічним проявом 4 типи синдрому є геморагічний синдром. Такі хворі схильні до частого утворення гематом і екхімозів, які можуть бути і у внутрішніх органах. Супроводжується розривом порожнистих органів і судин. Цей тип синдрому має високу летальність.
• 5 тип успадковується Х- зчеплене рецессивно. Характеризується рухливістю суглобів, підвищену кровоточивість і ранимою шкіри, її розтяжністю.
• 6 тип називається кіфосколіотіческім і успадковується по аутосомно - рецесивним типом. Має такі ж прояви, як і 5 тип, але ще спостерігаються важкий кифосколиоз, клишоногість, м`язова гіпотонія. Характерними для прояву 6 типу синдрому є порушення з боку очей - кератоконус, глаукома, відшарування сітківки, короткозорість, косоокість.
• 7 тип називається артроклазія і успадковується по аутосомно-домінантним типом. Головними симптомами типу синдрому є низькорослість і часті вивихи через підвищеної рухливості суглобів.
• 8 тип - Успадковується по аутосомно-домінантним типом і характеризується крихкістю шкіри і вираженим періодонтитом, який часто призводить до втрати зуба.
• 9 тип називається ще Х- зчеплений варіант млявою шкіри, виключений зі класифікації.
• 10 тип успадковується аутосомно рецессивно. Характеризується гіпермобільністю суглобів, Стрия на шкірі через атрофії, порушенням агрегації тромбоцитів.
• 11 тип - Має аутосомно домінантний тип спадкування. Характеризується частими вивихами.

Причини дисплазії сполучної тканини при синдромі Елерса- Данлоса

Причинами розвитку синдрому ЕД є біохімічні та молекулярні порушення в гені, який відповідає за синтез колагену. Відомо, що для 1 типу характерно зниження активності фібробластів, підвищена активність синтезу протеогліканів, а також відсутність ферментів, які відповідають за біосинтез колагену. А ось синдром ОД 4 типу (судинного) обумовлений недостатнім синтезом колагену 3 типу. При 6 типі синдрому спостерігаються порушення у виробленні ферменту лізілгідроксілази, який бере участь в гидроксилировании лізину в молекулах проколлагена. При 7 типі спостерігається порушення перетворення проколагену 1 типу в колаген.

Відео: Aneurysms (brain, aortic, abdominal) - causes, symptoms & pathology

Наслідки дисплазії сполучної тканини. Небезпека судинного типу синдрому ОД

При наявності цього синдрому судини шкіри, суглобів і внутрішніх органів не мають еластичності, яка потрібна для підтримки гомеостазу. При підвищенні тиску, збільшенні об`єму циркулюючої крові, різке спазмі при стресах, різких змінах температур існує дуже великий ризик розриву судин з утворенням крововиливів і гемангіом. При наявності процесу в судинах головного мозку розвивається геморагічний інсульт. Також можуть утворюватися крововиливу в інших важливих органах, таких як серце, нирки, печінку.

Відео: Popular Videos - Ehlers-Danlos syndrome & Medical diagnosis

Синдром ЕД проявляється вже в дитинстві, коли після травм погано гояться рани, спостерігається підвищена мобільність суглобів. Таким дітям потрібен щадний режим, уникнення будь-яких травм, білкова дієта і симптоматична терапія.

На даному етапі генетики можуть виявити патологію вже при вагітності. Тому, якщо в роду спостерігалися подібні симптоми, потрібно перед вагітністю проконсультуватися з генетиком для виявлення ймовірності синдрому у майбутньої дитини.