Синдром мукополісахарідоз 1 і 2 типу

зміст:

1. Симптоми синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу
2. діагностика захворювання
3. Лікування синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу
4. Профілактика синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу

Мукополісахаридози відносяться до групи хвороб, причиною яких є наявність аномалій обміну мукополісахаридів. Проявами синдрому Мукополісахарідоз є різні дефекти кісткової, сполучної, хрящової тканин. Мукополісахаридози є лізосомні хвороби накопичення. Виникнення даної патології можливо в разі недостатності лізосомних ферментів обміну глікозаміногліканів. Мукополісахарідоз 1 типу є більш складним захворюванням у порівнянні з мукополісахарідозов 2 типу.

Симптоми синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу

Для синдрому мукополісахарідозов характерним є володіння низкою клінічних проявів. Більшість симптомів проявляється у вигляді системних уражень скелета, затримки фізичного розвитку, грубих функціональних порушень, що стосуються нервової системи і призводять до важкого недоумства. Також симптомами синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу є наявність змін, що відбуваються з боку внутрішніх органів, виражених в різному ступені при різних формах захворювання.

В узагальнений фенотип МПС включається поява грубих рис обличчя, гепатоспленомегалии, тугорухливості суглобів, помутніння рогівки, грижі, множинного дизостоз, екскреції мукополісахаридів з сечею і метахромного фарбування периферичних лейкоцитів і кісткового мозку.

До класичного прояву мукополісахарідозов відноситься поява синдрому Гурлера. Як ранніх симптомів відзначається переповнення кров`ю судин носа і поява макроскопически видимого помутніння рогівки. У перші роки життя в міру того, як прогресує захворювання, відзначається уповільнення бурхливого зростання. Рентгенологічно виявляється збільшення турецького сідла з підковоподібним дном, вкорочення і розширення довгих кісток, а також гіпоплазія і загостреність хребців в ділянці нирок, чим обумовлюється виражений кіфоз. При виконанні розтину виявляється ураження серцево-судинної системи, при якому відзначається закупорка коронарних артерій, і виявляється гідроцефалія. Біохімічним дефектом є накопичення гепаріндерматансульфата.

діагностика захворювання

Постановка остаточного діагнозу можлива після дослідження певних ферментів в лейкоцитах і / або культивованих фібробластах шкіри.

В основі діагностики захворювання лежать клінічні ознаки, дані рентгенологічного дослідження, визначення екскреції з сечею глікозаміногліканів, дослідження активності специфічних ферментів в культурі клітин, амніотичної рідини. У дослідження включається проведення генеалогічного, клінічного, біохімічного, рентгено-функціонального, молекулярно-генетичного методів.

Лікування синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу

Для лікування синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу можливо:

Відео: Керівництво по синдрому Хантера МПС II

• проведення пересадки рогівки;
• виконання хірургічної корекції клапанних вад серця, утисків нервів.

Проведення замісної терапії ферментами не є результативним. Виконанням трансплантації кісткового мозку досягаються змінні результати.

Міжнародним досвідом застосовуються такі методи лікування пацієнтів з діагнозом МПС:

• симптоматичне, яке включає в себе лікування медикаментами, за допомогою фізіотерапії або хірургічне втручання;
• проведення замісної терапії;
• виконання трансплантації стовбурових клітин.

Відео: Світлана Самаріна р Ліски. Мукополісахарідоз, тип VI

Як фізіотерапевтичних методів може використовуватися електрофорез лідази, що застосовується на область уражених суглобів, лазерна пунктура, магнітотерапія, парафінові аплікації, ЛФК, при якому переважно вплив виявляється на суглоб і хребет, проведення загального масажу, виконання санації хронічних вогнищ інфекції порожнини рота і носоглотки.

В якості інших методів лікування можуть виступати антиглаукоматозні операції, аденотонзіллектомія, видаленням грижі, трахеостомія, операції щодо карпального тунельного синдрому, шунтування при гідроцефалії, протезування тазостегнового суглоба, клапанів серця.

Відео: Допоможіть врятувати дитині життя!

Профілактика синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу

Для профілактики синдрому мукополісахарідозов 1 і 2 типу необхідно проведення медико-генетичного консультування і виконання антенатальної діагностики. Крім цього, бажано визначення активності ферментів і вмісту в культурі клітин амніотичної рідини гликозаминогликанов.