Поява пігментації на шкірі може бути ознакою алкаптонуріі

Порушення обміну речовин і метаболізму можуть бути обумовлені генетично і проявлятися в залежності від типу успадкування. Порушення метаболізму на тлі нестачі ферменту гомогентізінази сприяє неповного розщеплення гомогентизиновой кислоти, що має свої прояви. Такий стан називається Алкаптонурія. Патологія характеризується виведенням з сечею гомогентизиновой кислоти і відкладенням її в тканинах. Перші ознаки алкаптонуріі проявляються ще в дитячому віці специфічними симптомами. Як проявляється алкаптонурія? Який механізм розвитку симптомів алкаптонуріі?

Відео: Пігментація на тілі, родимки, веснянки. Причина появи пігментних плям. Спілкування з духами

Причини і механізм розвитку клінічних проявів алкаптонуріі

Алкаптонурия ще називається гомогентизиновой ацидурія і спадковим охроноз. В основі патології лежить порушення метаболізму тирозину, що характеризується утворенням проміжного метаболіту - гомогентизиновой кислоти. Симптоми алкаптонуріі дізнайтеся далі на estete-portal.com. Прояви хвороби полісистемні, тому лікуванням алкаптонуріі займаються ортопеди, дерматологи, урологи, ревматологи, генетики та кардіохірургії.

Відео: Олена Малишева. нейрофіброматоз

Алкаптонурия є Ензимопатії, яка успадковується по аутосомно - рецесивним типом. Мутація відбувається на довгому плечі 3-й хромосоми.

Характеристики обміну гомогентизиновой кислоти:

1. У здорової людини гомогентізіновая кислота є проміжним метаболітом обміну фенілаланіну і тирозину.
2. Кислота під дією гомогентінази трансформується в малеілацетоуксусную кислоту з подальшим розщепленням до ацетооцтовою і фумарової кислот, які далі беруть участь в циклах біохімічних реакцій.
3. При дефіциті ферменту гомогентизиновой кислоти вона не зазнає метаболізму, перетворюючись в поліфеноли.
4. Поліфеноли накопичуються в сполучних тканинах і виводяться з сечею.

Три основні клінічні прояви алкаптонуріі

Алкаптонурия проявляється таким симптомокомплексом: артропатія, ацидурия і охроноз. Дані клінічні прояви з`являються в різний час. Так, забарвлення сечі спостерігається з народження, ураження суглобів починається після 40 років, а забарвлення шкіри стає вираженим до 30 років.

Ще в ранньому дитячому віці можна помітити перші ознаки алкаптонуріі - на пелюшках дитини залишаються темні розводи від сечі, що не відпираються. При здачі сечі на аналіз зібрана сеча в банку швидко набуває бурого кольору.

Відео: Олена Малишева. Омолодження шкіри рук

Така дитина схильний до підвищеного ризику розвитку пієлонефриту, калькулезного простатиту і сечокам`яної хвороби. Прояви з боку шкірних покривів полягають у появі сіро - коричневої пігментації на шкірі обличчя, долонь, шиї, живота, паховій і пахвовій області.

Типовою ознакою алкаптонуріі є сіро-блакитний колір вушних раковин, їх ущільнення, а також пігментація склери і кон`юнктиви.

Відео: Пігментні плями на обличчі. Лікування (частина 1)

Пігмент відкладається в хрящах гортані, що проявляється задишкою, осиплостью голосу і порушенням ковтання. З віком відбувається кальцифікація клапанів серця і аорти. Опорно - руховий апарат уражається з розвитком деформуючого спондильозу поперекового і грудного відділу. Це сприяє наростанню поперекового лордозу, болів і скутості рухів. Далі розвивається деформуючий остеоартроз. Такі зміни проявляються припухлістю, болем, порушенням рухливості, крепітацією і розвитком згинальних контрактур.

Етіопатогенетичної лікування алкаптонуріі не існує. Проводиться тільки симптоматичне лікування з метою запобігання надмірного утворення гомогентизиновой кислоти. При алкаптонуріі рекомендовано дотримуватися нізкобелковую дієту.