Кордоцентез - аналіз на генетичні захворювання

зміст:

Відео: Рання діагностика генетичних захворювань плода

1. процедура кордоцентез
2. Показання до кордоцентеза
3. Протипоказання до кордоцентеза
4. Ускладнення після кордоцентеза

Кордоцентез - аналіз на генетичні захворювання. Це є одним з методів інвазивної пренатальної діагностики, коли здійснюється забір пуповинної крові плода для того, щоб провести її подальше обстеження. Кордоцентез показаний для того, щоб виявити хромосомні і спадкові захворювання, встановити резус-конфлікт і гемолітичну хворобу плоду. Виконання даної процедури повинно здійснюватися не раніше терміну 18-ти тижнів вагітності. За оптимальний термін прийнято 22-24 тижні.

процедура кордоцентез

Проведення процедури кордоцентез здійснюється під контролем сонографії. При процедурі проводиться прокол через передню черевну стінку майбутньої мами за допомогою тонкої пункційної голки. Так потрапляють в посудину пуповини. Щоб провести дослідження, досить 1-5 мл пуповинної крові.

Відео: Медико-генетичний центр Клініки ЗДОРОВ`Я групи компаній "Мати та дитина"

Перед тим, як проводиться процедура, у вагітної беруть згоду в письмовому вигляді і роз`яснюють всі ризики, які можуть виникнути від виконання даної інвазивної процедури. Показання до проведення кордоцентеза висловлюються лікарем, але рішення приймається самої вагітної, попередньо зважуючи всі ризики і доцільність дослідження.

Перед тим як здійснюється пункція, передбачено виконання ультразвукового дослідження плоду, щоб уточнити його розташування, життєздатність, уточнити розташування плаценти, об`єм навколоплідних вод. Оптимально виконання пункції пуповини проводиться на її вільній ділянці, розташованому ближче до плаценти. Якщо кордоцентез виконати в третьому триместрі вагітності, то в обов`язковому порядку потрібно використовувати кардиотокографию, щоб здійснити контроль за станом плоду.

При кордоцентез, як правило, не потрібно знеболювання. Процедура за часом займає не більше 15-20-ти хвилин. Маніпуляція може виконуватися за різними методиками, іноді робиться амніоцентез, потім пунктирують посудину пуповини.

Після закінчення кордоцентеза контролюється стан плода (рухова активність, частота серцевих скорочень). За свідченнями можуть бути призначені антибактеріальні препарати (з метою профілактики інфекційних ускладнень), а також кошти, призначені для того, щоб розслабити м`язи матки.

Показання до кордоцентеза

До кордоцентеза виділяється наступний ряд свідчень:

Відео: Генетичні аналізи

• наявність високого ризику хромосомних захворювань, що виявляється за результатами біохімічного скринінгу;
• наявність спадкових захворювань у батьків;
• наявність братів або сестер, у яких є вроджені відхилення в розвитку;
• виявлення аномалій під час УЗД плоду, пов`язаних з розвитком хромосомних хвороб (наприклад, короткою стегнової кістки, недорозвинення носових кісток і ін.);
• наявність підозри на внутрішньоутробну інфекцію, резус-конфлікт;
• наявність підозри на гемофілію.

Крім цього, для проведення кордоцентеза показанням може бути проведення лікувальних заходів. При цій процедурі в судини пуповини плода можуть бути введені лікувальні засоби.

Відео: Пренатальний скринінг - ХГЧ, АФП, альфафетопротеин, естріол, ингибин

Протипоказання до кордоцентеза

Протипоказанням до кордоцентеза є наявність інфекційних процесів, ІЦН, великих міоматозних вузлів, порушення згортання крові у вагітної жінки, загрози переривання вагітності.

Ускладнення після кордоцентеза

Після виконання кордоцентеза ускладнення зустрічаються досить рідко, менше ніж в 5% випадках.

З області пункції може розвинутися кровотеча. Щоб зменшити ризик виникнення даного ускладнення, необхідно використання голки маленького діаметру. Формування гематоми пуповини можливо в місці пункції, і в більшості випадків їй не виявляється впливу на стан плода. Як правило, виникнення таких ускладнень відбувається на тлі порушеної згортання крові.

Найбільш частим ускладненням кордоцентеза є порушення функціонального стану плода. Найчастіше проявом даного ускладнення є виникнення брадикардії і для його усунення необхідно медикаментозне лікування.

Рідше можливо переривання вагітності.

Вкрай рідко можна зіткнутися з інфекційними ускладненнями у вигляді хоріоамніоніта. В цьому випадку необхідно проведення відповідного медикаментозного лікування.

Якщо між матір`ю і плодом існує резус-конфлікт, то після кордоцентеза у малюка може розвинутися аллоіммунние цитопения. При цьому стані необхідно специфічне лікування (введення антирезус-імуноглобуліну).

Якщо кордоцентез виявив захворювання плода, то тільки батькам вирішувати, якою буде подальша доля майбутньої дитини.