Вади розвитку плода (впр) - небезпечне ускладнення вагітності

Вроджені вади розвитку плода (ВВР) - це мабуть, найнебезпечніше ускладнення вагітності, що приводить до дитячої інвалідності та смертності.

Народження дитини з вродженими дефектами розвитку - завжди велика травма для будь-яких батьків. Статистика в цьому плані не втішаєш: в Росії частота ВВР досягає 5-6 випадків на 1000 дітей.

На жаль, передбачити дані патології до вагітності не представляється можливим. Дитина з вродженими вадами розвитку може з`явитися абсолютно в будь-якій сім`ї незалежно від наявності або відсутності шкідливих звичок, способу життя або матеріального достатку.

Які бувають порушення в розвитку плода при вагітності

Всі аномалії розвитку плода при вагітності можна розділити на кілька видів:

1. спадкові

Спадкові захворювання є наслідком генних мутацій. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму через перебудов в структурах, які відповідальні за зберігання і передачу генетичної інформації. До них відносяться синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та ін.

2. вроджені

Вроджені аномалії - захворювання, придбані в утробі матері через вплив зовнішніх факторів (нестача вітамінів і мікроелементів, травми при вагітності та ін.). Вони можуть зачіпати практично будь-які органи. До вроджених вад розвитку плоду відносяться вади серця, нерозвиненість головного мозку, щелепно-лицьові деформації та ін.

Відео: Спорт під час вагітності: користь чи шкода (вся інформація в опис)

3. Мультифакторіальні (поєднаний фактор)

Поділу аномалій розвитку плода на види досить умовно, тому що в переважній більшості випадків затримки розвитку є поєднанням спадкових і вроджених факторів.

Класифікація вад розвитку плоду

Найбільш поширені вади внутрішньоутробного розвитку плода:

• Аплазія (відсутність будь-якого органу);
• Дістопія (розташування органу в нехарактерному для нього місці);
• Ектопія (зміщення органу назовні або в сусідню порожнину тіла);
• Гіпотрофія, гіпоплазія (зниження маси тіла плода, недорозвиненість);
• Гіпертрофія, гіперплазія (збільшення в розмірах будь-якого органу);
• Атрезія (зрощення природних отворів);
• Зрощення парних органів;
• Стеноз (звуження каналів і отворів органів плода);
• Гігантизм (збільшення тіла і внутрішніх органів плода в розмірах);
• Дісхронія (прискорення або гальмування розвитку процесів).

Хочеться відзначити, що ступінь вираженості патологій може бути абсолютно різною. Це залежить від розташування генетичної поломки, а також від тривалості та інтенсивності токсичного впливу на плід. Чіткого співвідношення між ними не простежується.

Жінка, яка піддалася токсичного впливу при вагітності, може народити абсолютно здорову дитину. При цьому ризик появи затримки в розвитку у майбутнього потомства даного плода зберігається, як наслідок генетичної поломки з відсутністю клінічних проявів.

Причини появи вад розвитку плоду

Питання вивчення патологій розвитку плоду дуже різноманітний. Даною темою займаються фахівці різного рівня та напрямків - генетики, ембріологи неонатологи, фахівці пренатальної діагностики.

Розібратися в причинах появи ВВР, часом, не так то просто. Відхилення в наборі хромосом одного або обох батьків призводять до народження дитини з такими захворюваннями, як синдром Дауна, Патау, Едвардса, гемофілія, дальтонізм і ін.

Причиною спадкових патологій є генна мутація. До появи вроджених аномалій призводять різні несприятливі дії на органи плода під час вагітності, особливо в критичні періоди його розвитку. Фактори, які викликають ВВР, називають тератогенними.

Самі вивчені тератогенні фактори:

• медикаментозні (прийом коштів, заборонених при вагітності або в певний період вагітності);
• інфекційні (кір, краснуха, цитомегаловірус, вітряна віспа, що передаються від матері до плоду);
• іонізуюче випромінювання (рентген, радіоактивне випромінювання);
• алкогольний фактор (прийом вагітною жінкою великої кількості алкоголю може призвести до важкого алкогольного синдрому у плоду, що несумісна з життям);
• нікотиновий фактор (куріння під час вагітності може спровокувати відставання в розвитку дитини);
• токсичні і хімічні (жінкам, які працюють на шкідливому виробництві, за кілька місяців до вагітності і на весь її термін слід виключити контакти з агресивними хімічними та токсичними речовинами щоб уникнути появи тератогенного ефекту у плода);
• нестача вітамінів і мікроелементів (нестача фолієвої кислоти і поліненасичених кислот Омега-3, білків, йоду, відсутність збалансованого харчування можуть призвести до відставання у розвитку плода, порушень роботи головного мозку).

Нерідко в появі ВВР плода велику роль грає спадкова схильність. Якщо у батьків або найближчих родичів дитини мали місце бути вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину з такими ж дефектами зростає в багато разів.

Критичні періоди розвитку плода

Внутрішньоутробний розвиток плода триває в середньому 38-42 тижні. Весь цей час плід добре захищений від зовнішніх факторів плацентарних бар`єром і імунною системою матері. Але існує 3 критичних періоду, в які він дуже вразливий по відношенню до шкідливих агентам. Тому в цей час вагітній жінці варто особливо берегти себе.

Перший критичний період настає приблизно на 7-8 день після запліднення, коли зародок проходить етап імплантації в матку. Наступний небезпечний термін - з 3 по 7 і з 9 по 12 тижні вагітності, коли відбувається утворення плаценти. Хвороба, хімічне або радіаційний вплив на вагітну жінку в ці періоди може призвести до внутрішньоутробним вад розвитку плоду.

Третім критичним періодом вагітності стає 18-22 тиждень, коли відбувається закладка нейронних зв`язків головного мозку і починає свою роботу система кровотворення. З цим терміном пов`язана затримка розумового розвитку плода.

Фактори ризику виникнення аномалій розвитку плода

Фактори ризику ВВР з боку матері:

• вік більше 35 років - затримка внутрішньоутробного розвитку, генетичні порушення;
• вік до 16 років - недоношеність, нестача вітамінів і мікроелементів;
• низький соціальний статус - інфекції, гіпоксія плода, недоношеність, затримка внутрішньоутробного розвитку;
• недолік фолієвої кислоти - вроджені вади розвитку нервової системи;
• прим алкоголю, наркотичних речовин та куріння - затримка внутрішньоутробного розвитку, синдром раптової смерті, фетальний алкогольний синдром;
• інфекції (вітряна віспа, краснуха, герпетичні інфекції, токсоплазмоз) - ВВР, затримка внутрішньоутробного розвитку, пневмонія, енцефалопатія;
• артеріальна гіпертонія - затримка внутрішньоутробного розвитку, асфіксія;
• многоводие - вроджені вади розвитку центральної нервової системи, патології шлунково-кишкового тракту і нирок;
• захворювання щитовидної залози - гіпотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
• захворювання нирок - затримка внутрішньоутробного розвитку, нефропатія, мертвонародження;
• захворювання легенів і серця - вроджені вади серця, затримка внутрішньоутробного розвитку, недоношеність;
• анемія - затримка внутрішньоутробного розвитку, мертвонародження;
• кровотечі - анемія, недоношеність, мертвонародження

Відео: Кесарів розтин

Фактори ризику ВВР з боку плода:

• аномалії передлежання плода - крововилив, вроджені вади розвитку, травма;
• багатоплідна вагітність - фетофетальная трансфузія, асфіксія, недоношеність;
• затримка внутрішньоутробного розвитку - мертвонародження, вроджені вади розвитку, асфіксія,
  Фактори ризику під час пологів:
• передчасні пологи - можуть бути причиною виникнення асфіксії;
• пізні пологи (затримка пологів на 2 тижні і більше) - можливий розвиток асфіксії або мертвонародження;
• тривалі пологи - асфіксія, мертвонародження;
• випадання пуповини - асфіксія.

Аномалії розвитку плаценти:

• невелика плацента - затримка внутрішньоутробного розвитку;
• велика плацента - розвиток водянки плода, серцевої недостатності;
• передчасне відшарування плаценти - можлива велика крововтрата, розвиток анемії;
• передлежання плаценти - загрожує крововтратою і розвитком анемія.

Діагностика вад розвитку плода

Пренатальна діагностика аномалій розвитку плода і генетичних патологій - процес дуже складний. Одним з етапів цієї діагностики є скринінгові обстеження, що призначаються вагітній жінці на терміні 10-12, 20-22 і 30-32 тижні (в кожному з триместрів). Цей аналіз є дослідження крові на біохімічні сироваткові маркери хромосомної патології (вади розвитку).

Це дозволить отримати припущення про наявність чи відсутність у плода хромосомних аномалій, а проведення узі як додатковий метод діагностики покаже, чи є відхилення у фізичному розвитку плода. Узі має виконуватися висококласним фахівцем і на якісній апаратурі. Результати кожного дослідження оцінюються спільно, без розриву між собою.

Скринінг не гарантує стовідсоткової патології, він лише дозволяє визначити групу високого ризику серед вагітних. Це важлива і необхідна міра і, не дивлячись на добровільний характер, більшість майбутніх мам розуміють це. Нерідкі випадки, коли фахівцям важко відповісти на питання про наявність генетичних дефектів у плода. Тоді в залежності від триместру вагітності пацієнтці призначаються інвазивні методи дослідження:

Відео: Ультразвукові дослідження при вагітності

• біопсія хоріона (Дослідження ворсин хоріона)

Робиться в 1 триместрі вагітності (11-12 тиждень) і дозволяє виявити генетичні аномалоіі розвитку плода.

• амніоцентез (дослідження анатомічної рідини, в якій знаходиться плід)

У 1 триместрі даний аналіз виявляє гіперплазію кори надниркових залоз, у 2 - захворювання ЦНС, хромосомні патології.

• плацентоцентез (дослідження часток плаценти)

Виконується з 12 по 22 тижні вагітності для виявлення генетичних патологій.

• кордоцентез (Забір крові з пуповини плода)

Дозволяє виявити схильність плода генним або інфекційних захворювань.

На обов`язкову консультацію до генетика направляють вагітних жінок:

• чий вік перевищує 35 років;
• які мають дитину або дітей з генетичними відхиленнями;
• мали в анамнезі викидні, не розвивається вагітність, мертвонародження;
• в родині яких є родичі з синдромом Дауна та іншими хромосомними аномаліями;
• перехворіли вірусними захворюваннями в 1 триместрі вагітності;
• приймали заборонені при вагітності лікарські препарати;
• отримали вплив радіації.

Відео: 26.11.2014 Цукровий діабет. Можливості моніторингу при вагітності

Для діагностики патологій плода після народження застосовуються наступні методи досліджень: аналізи крові, сечі та інших біологічних рідин, рентген, комп`ютерна та магнітно-резонансна томографія, ультразвук, ангіографія, бронхо і гастроскопія, інші імунні і молекулярні методи…

Показання до переривання вагітності

Будь-яке виявлення ВВР плода передбачає пропозицію про переривання вагітності за так званим медичними показаннями. Якщо жінка відмовляється від цього і вирішує залишити дитину, її беруть під особливий контроль і спостерігають за вагітністю ретельніше.

Але майбутній мамі слід розуміти, що тут важливі не тільки її почуття і переживання, а й те, що народжені з серйозними дефектами і патологіями діти часто виявляються нежиттєздатними або залишаються глибокими інвалідами на все життя, що, безумовно, дуже важко для будь-якої сім`ї.

Існують і інші показання до переривання вагітності:

• злоякісні новоутворення (вагітність з онкологічним захворюванням протипоказана);
• захворювання серцево-судинної системи (вади серця, тромбоз глибоких вен, тромбоемболія);
• неврологічні захворювання (розсіяний склероз, міастенія);
• інфекційні захворювання (краснуха, туберкульоз в активній формі, вірусний гепатит в гострій і важкої стадії, сифіліс);
• захворювання крові та кровотворних органів (гемоглобінопатії, апластична анемія, лейкоз);
• захворювання очей (хвороби зорового нерва і сітківки);
• захворювання нирок (сечокам`яна хвороба в гострій формі і з великими конкрементами, гострий гломерулонефрит);
• дифузні захворювання сполучної тканини;
• ендокринні порушення (цукровий діабет, тиреотоксикоз, некомпенсований гіпотиреоз у важких формах);
• деякі гінекологічні захворювання;
• акушерські показання (не піддається терапії гестоз і сильний токсикоз вагітної, що супроводжується тяжкою блювотою, гестационная трофобластичної хвороба, важкі спадкові захворювання, виявлені під час вагітності та ін.)

Аборт за медичними показаннями проводиться тільки за згодою пацієнтки.

Профілактика вроджених вад розвитку плода

Основним заходом, спрямованим на профілактику появи ВВР плода, є планування вагітності. Від якісної підготовки може залежати не тільки успіх зачаття, але і процес виношування вагітності, швидке і правильне розродження і здоров`я матері і дитини в подальшому.

Перед плануванням вагітності необхідно пройти ряд обстежень: здати аналізи на приховані інфекції (ЗПСШ), ВІЛ, гепатит, сифіліс, перевірити згортання крові, гормональний статус, санацію порожнини рота, зробити узі органів малого таза для виключення запальних захворювань і новоутворень, відвідати терапевта для виявлення всіх можливих хронічних захворювань, в ідеалі пройти генетичне тестування обом батькам.

Ключовим моментом в профілактиці вроджених аномалій плода стає підтримка здорового способу життя, відмова від шкідливих звичок, збалансоване і повноцінне харчування, виключення впливу на ваш організм будь-яких негативних і шкідливих факторів. Під час вагітності важливо своєчасно лікувати всі можливі захворювання і дотримуватися приписи акушера-гінеколога.

Лікування ВВР плода

Способи лікування вроджених вад розвитку плоду значно різняться в залежності від природи і ступеня тяжкості аномалії. Статистика по даній проблемі, на жаль, не втішна. Чверть дітей з вродженими аномаліями гине вже протягом першого року життя.

Ще 25% можуть жити досить довго, маючи при цьому не піддаються або важко виліковні фізичні і розумові порушення. І всього лише 5% народжених з ВПР дітей піддаються лікуванню, в основному хірургічним шляхом. У деяких випадках допомагає консервативне лікування. Іноді пороки розвитку стають помітні лише у міру дорослішання, якісь протікають і зовсім безсимптомно.