Гіпопластична анемія може бути симптомом мармурової хвороби

Серед важких спадкових патологій є рідко зустрічається захворювання, яке характеризується ущільненням кісток скелета, що призводить до зменшення кістково простору. Це мармурова хвороба. Синоніми назви - вроджений остеосклероз, гіперостотіческая дисплазія, хвороба Альбертс - Шенберга. Патологія передається по аутосомно - реціссівний типу. Частота виявлення в середньому становить 1 випадок на 200-300 тисяч новонароджених. У різних генетичних групах ця кількість коливається. Дізнайтеся причини і клінічні прояви мармурової хвороби.

Основні причини розвитку мармурової хвороби

Порушення структури кісток при мармурової хвороби розвиваються на тлі глибоких змін фосфорно - кальцієвого обміну, а також дисбалансу між руйнуванням старої кісткової тканини і формуванням нової. При цьому корковий шар кістки стає товщі, а простір кісткового мозку поступово звужується аж до його повного зникнення.

Прогресує остеосклероз, в результаті якого кістки стають щільними, і одночасно крихкими. Як це впливає на стан інших органів, читайте далі на estet-portal.com. Закриття кістковомозкового каналу супроводжується розвитком гіпопластична анемія і компенсаторного збільшення лімфатичних вузлів, селезінки і печінки.

Через розростання кісткової тканини збільшується і деформується череп. Отвір для виходу черепно - мозкових нервів також звужується, що сприяє розвитку приглухуватості і порушення зору при мармурової хвороби.

Клінічні симптоми і діагностика мармурової хвороби

Не дивлячись на те, що симптоми зазвичай з`являються в ранньому дитинстві, виявлення хвороби можливо в будь-якому віці. Іноді ущільнення кісткового каналу є випадковою знахідкою при рентгенологічному дослідженні.

Чим раніше починає проявлятися мармурова хвороба, тим гірше прогноз і більш виражена клінічна симптоматика. У перші роки життя у дітей з`являється гідроцефалія. Такі дітки пізно починають ходити, відстають у рості від однолітків, у них пізніше прорізуються зуби.

Відео: Анемія .Симптоми .Причина .Леченіе

При прогресуванні мармурової хвороби пацієнти приходять до лікаря зі скаргами на болі і стомлюваність в кінцівках при ходьбі. Часто трапляються при мармурової хвороби переломи, особливо стегнових кісток. Зрощення кісток відбувається в нормальні терміни, однак підвищена ймовірність розвитку остеомієліту. Для уточнення діагнозу проводять рентгенологічне дослідження плоских і трубчастих кісток, яке дозволяє виявити різке ущільнення кісткової тканини.

Зовнішній вигляд пацієнтів з мармурової хворобою:

• бліді;
• ослаблені;
• швидко втомлюються;
• збільшені печінка, селезінка та лімфатичні вузли.

Аспекти лікування і прогноз мармурової хвороби

Етіотропного і патогенетичного лікування мармурової хвороби не існує.

Відео: Тромбоцитопенія. Ефективне лікування тромбоцитопенії народними засобами

Терапія мармурової хвороби полягає в симптоматичного лікування, яке спрямоване на зміцнення нервової та кістково - м`язової системи.

Відео: Як вилікувати анемію?

Рекомендовані вітамінізоване харчування, масаж, ЛФК та санаторно-курортне лікування. При патологічних переломах проводять стандартне специфічне лікування переломів.

При своєчасному і адекватному лікуванні прогноз при мармурової хвороби сприятливий. Виняток становлять злоякісні форми хвороби, які супроводжуються ураженням міеломогенной тканини. Можливий летальний результат від мармурової хвороби на тлі анемії і септикопіємії при остеомієліті.