Хвороба гоше: фото, лікування, симптоми

зміст:

1. Симптоми хвороби Гоше
2. діагностика захворювання
3. Лікування хвороби Гоше

Хвороба Гоше є найпоширенішою з озлізосомних хвороб накопичення, що розвиваються внаслідок недостатності ферменту глюкоцереброзідази, в результаті чого в багатьох тканинах, включаючи печінку, селезінку, легені, нирки, мозок і кістковий мозок, накопичується глюкоцереброзідов.

Сама по собі хвороба відноситься до рідкісних захворювань. Її розвиток зумовлений наявністю дефекту гена, який відповідає за синтез лізосомальних гідролітичного ферменту бета - глюкоцереброзідази. У статті представлені фото хвороби Гоше, симптоми, характерні для захворювання, і його лікування.

Симптоми хвороби Гоше

До симптомів хвороби Гоше відноситься значне збільшення селезінки і збільшення печінки, внаслідок чого в животі можуть з`явитися болі, відчуття передчасного помилкового насичення і відчуття загального дискомфорту. Іноді печінка може бути слабо збільшена в порівнянні з селезінкою, за винятком випадків, коли селезінка видалена.

Відео: СКАРЛАТИНА У ДІТЕЙ, симптоми, лікування © Scarlet fever

Часто через наявність захворювання можливе порушення функцій печінки. Зміни, які відбуваються в селезінці, можуть викликати анемію і прояв втоми, блідості шкірних покривів, слабкість. Можуть також з`явитися симптоми тромбоцитопенії, тобто в крові може знизитися кількість тромбоцитів, що, в свою чергу, викликає поява з носа частих кровотеч, гематом на тілі без видимих причин, кровотечі ясен і інших гематологічних проявів.

Нерідко симптомами хвороби Гоше є поява слабкості кісток, виражених кісткових захворювань, включаючи патологічні переломи, артродез гомілковостопного суглоба.

У хворих дітей може відзначатися порушення росту. Важливо знати, що хвороба Гоше володіє неоднозначними зовнішніми проявами і більш специфічними симптомами, які можуть відрізнятися у різних хворих, що ускладнює процес діагностики.

Хвороба Гоше буває 3-х типів:

• тип 1 (Доброякісний): при ньому зазначається відсутність неврологічних порушень, наявність зв`язку між вісцеральними змінами переважно з кровотворними органами, збільшення печінки і селезінки, деструкція кісткової тканини, ураження нирок, анемія, тромбоцитопенія, лейкопенія-
  
  тромбоцитопенія і лейкопенія
  
  джерело: https://neboleem.net/bolezn-goshe.php
  тромбоцитопенія і лейкопенія
  
  джерело: https://neboleem.net/bolezn-goshe.php
  Анемія, тромбоцитопенія і лейкопенія
  
  джерело: https://neboleem.net/bolezn-goshe.php
  Анемія, тромбоцитопенія і лейкопенія
  
  джерело: https://neboleem.net/bolezn-goshe.php
  Анемія, тромбоцитопенія і лейкопенія
  
  джерело: https://neboleem.net/bolezn-goshe.php
• тип 2 (Злоякісний): зазначається наявність грубих неврологічних порушень, що виявляються з народження - слабка смоктальна і ковтальні активність, велика поразка головного мозку, судоми і ригідність кінцівок, збільшення печінки і селезінки. При даному типі захворювання дитина вмирає в перші 2 роки життя;
• тип 3: для нього характерна варіабельність вісцеральних і неврологічних порушень - проблеми з диханням, координацією руху, очей, проблеми з кровоносною системою, скелетні порушення, значне збільшення печінки і селезінки. 3 тип є менш злоякісним в порівнянні з типом 2.

Відео: Системний червоний вовчак: лікування і симптоми

діагностика захворювання

Для діагностики хвороби Гоше необхідний комплексний підхід: наявність клінічної картини, лабораторні та інші методи діагностики (наприклад, узі-дослідження, рентегн кісток).

відомо 3 основні методи виявлення даного захворювання:

- ферментна діагностика (пропределеніе активності бета-глюкоцереброзідази)

Це мабуть найточніший метод, спрямований на виявлення в лейкоцитах крові людини активності маркерного ферменту кислої глюкоцереброзідази. При даної хвороби спостерігається зниження активності зазначеного ферменту менше 30% від норми, на підставі чого діагноз ставиться практично беззастережно.

- ДНК-діагностика

За допомогою аналізу ДНК надається можливість виявлення значних генетичних мутацій гена GBA. В основі цього методу діагностики захворювання лежить новітня технологія молекулярної біології. Перевагою методу є те, що за допомогою нього можливо здійснення ранньої діагностики, наприклад, під час вагітності.

Завдяки даному методу виявляється носій хвороби з імовірністю більше 90%, забезпечується можливість передбачення ступеня тяжкості хвороби в майбутньому, що неможливо жодним іншим методом діагностики.

- аналіз кісткового мозку

В основі третього методу діагностики захворювання лежить виконання морфологічного аналізу кісткового мозку, завдяки чому надається можливість виявлення характерних для хвороби Гоше змін, що відбуваються в клітинах кісткового мозку. На сьогоднішній день даний метод практично не використовується, оскільки за допомогою нього можливо діагностування тільки хворих, а не носіїв захворювання.

Відео: Полиартрит - симптоми і лікування хвороби

За допомогою УЗД-дослідження лікар переглядає селезінку і печінку на предмет збільшення в розмірах. Рентгенограма кісток дозволяє адекватно оцінити ступінь ураження кістково-суглобової системи (помітити наявність остеопорозу, остеолізису, остеосклероза і остеонекрозу). У деяких випадках вдаються до більш чутливому методу діагностики - магнітно-резонансної томографії.

Лікування хвороби Гоше

Якщо раніше лікування хвороби Гоше було тільки симптоматичним: віддалялася надмірно збільшена селезінка, зруйновані кістки та ін., То на сьогоднішній день досить ефективно застосовується метод замісної ферментотерапии іміглюцеразой (Церезімом) - ферментом, який вдалося отримати за допомогою генно-інженерних технологій.

Лікування захворювання таким способом полягає в призначенні важким хворим внутрішньовенних ін`єкцій 1 раз в 2 тижні для попередження необоротних поразок життєво-важливих органів і кістково-суглобової системи. При досягненні позитивної динаміки лікар прописує підтримуючу терапію довічно. Тим, у кого хвороба Гоше протікає з невеликими ускладненнями рекомендують в основному постійний нагляд у фахівця.

Для профілактики остеопорозу кісток пацієнтам призначають солі кальцію, бісфосфонати, альфакальцідол, Остеогенон. Під час кісткових кризів хворі приймають антибіотики та анальгетики.

Хочеться відзначити, що лікування хвороби Гоше дуже дороге і доступно далеко не кожному, тому в розвинених країнах пацієнти лікуються в основному за державними програмами.