Труднощі діагностики системної склеродермії

Відео: Системна склеродермія. лікування склеродермії

Проблема діагностики системної склеродермії полягає в тому, що специфічні маркери захворювання найчастіше відсутні, але хвороба швидко прогресує. Для правильної постановки діагнозу важливий правильний збір анамнезу, використання діагностичних критеріїв ранньої і диференціальної діагностики.

Системна склеродермія (ССД) - Важке системне захворювання сполучної тканини, що характеризується генералізованими дегенеративно-дистрофічними змінами сполучної тканини з своєрідним ураженням шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів. Це захворювання поширене у всьому світі. Середня захворюваність складає 12-14 випадків на 1 млн населення. Хворіють зазвичай особи у віці 30-40 років, жінки хворіють в 4-8 разів частіше за чоловіків.

Етіологія ССД до кінця не з`ясована. Розвиток захворювання, можливо, обумовлене генетичною схильністю в поєднанні з впливом несприятливих екзо- і ендогенних факторів. Неодноразово намагалися зв`язати виникнення ССД з різними провокуючими факторами, такими як інфекція, хімічні агенти, стрес, нейроендокринні зрушення, травма, вібрація, охолодження та ін.

Для ССД характерні загальні симптоми захворювання. Головний діагностичний критерій ССД - характерне ураження шкіри. Шкірні зміни спостерігаються переважно на обличчі і руках. Особа стає маскоподібним і амімічное з вузькою ротовою щілиною, навколо якої розташовуються глибокі зморшки у вигляді кисета. Пальці рук покриті щільною блискучою шкірою, що в поєднанні з вираженою деформацією і тугоподвижностью створює картину склеродактилія. Іноді в підшкірній клітковині і періартикулярних тканинах виявляються відкладення кальцію, а шкіра в цих ділянках піддається розтріскування з подальшим виснаженням кальцифицирующего матеріалу.

На попередньому етапі діагностики особливе значення має тріада початкових ознак захворювання: синдром Рейно, характерні ураження шкіри, суглобовий синдром. Надалі в процес залучаються численні органи і тканини. Залежно від клініко-лабораторних показників виділяють три ступеня активності.

Суттєву допомогу в діагностиці захворювання надає морфологічне дослідження біоптатів шкіри, синовіальної оболонки і м`язів, що виявляє фіброзну трансформацію тканин, патологію судин і інші зміни, проте вирішальною у встановленні діагнозу залишається клінічна симптоматика хвороби.

Відео: Системна склеродермія

Як приклад труднодіагностіруемой ССД наводимо клінічний випадок.

Хворий К., 37 років, надійшов в ревматологічне відділення Луганської міської клінічної багатопрофільної лікарні зі скаргами на біль в правому плечовому суглобі, висипання по типу "мраморности" на стегнах, тулуб, оніміння, мерзлякуватість, зміна кольору шкіри при впливі холодових навантажень, ущільнення шкіри тулуба, верхніх кінцівок, кистей, відчуття стягнутості шкіри в ділянці обличчя.

Пацієнт хворіє протягом трьох років. Захворювання починалося з появи висипань по типу папул в області чола, вух, шиї. Дерматологом було встановлено діагноз "хвороба Дівержі" (захворювання шкіри, що розвивається в результаті порушення зроговіння і проявляється множинними дрібними фолікулярними ороговевают папулами, одна з форм кератоз). Взимку 2009 р з`явилися висипання на шкірі по типу мраморности. Ущільнення шкіри з літа 2010 р поступово поширювалося з верхніх кінцівок з переходами на обличчя, вуха, шию, грудну клітку, кисті, живіт. Протягом 2 останніх років спостерігався і лікувався в Обласному шкірно-венерологічному диспансері з незначним покращенням. У зв`язку з сумнівами щодо правильності діагнозу і для визначення тактики лікування хворий госпіталізований в міське ревматологічне відділення.

При вступі загальний стан середнього ступеня тяжкості. Шкірні покриви з ділянками гіперпігментації з ливедо. Шкіра стегон, тулуба, спини ущільнена більше, ніж передня черевна стінка. На пальцях рук виявлено акроціаноз. Шкірні покриви над суглобами не змінені, обсяг рухів збережений, при активних рухах відчувається хворобливість в правому плечовому суглобі. Периферійні лімфовузли не збільшені. У легенях дихання везикулярне, хрипів немає. Тони серця приглушені, ритм правильний, пульс 72 уд. / Хв, АТ 110/80 мм рт. ст. Живіт м`який, безболісний, печінка не збільшена. Сечовипускання вільне, безболісне, симптом Пастернацького негативний з обох сторін.

На підставі скарг пацієнта, даних анамнезу захворювання, результатів об`єктивного дослідження на попередньому етапі діагностики можна виділити ряд синдромів:

• синдром ураження шкіри (набряк, індурація, гіперпігментація, ретикулярное ливедо), 
• синдром судинних порушень (Рейно), 
• суглобовий синдром, 
• з урахуванням діагностичних критеріїв ССД (Американська ревматологічний асоціація, 1980) - прояв синдрому Рейно за 1 рік до появи змін шкіри- 
• ураження шкіри тулуба і кінцівок (дифузне ущільнення шкіри в області кистей, грудної клітки, спини, живота) - гіперпігментація шкіри- 
• наявність суглобового синдрому.

Попередній діагноз: склеродермія, Швидкопрогресуючий протягом, з поразкою: шкіри (щільний набряк, індурація, гіперпігментація, ретикулярное ливедо) - суглобів (артралгія правого плечового суглоба) - судин (синдром Рейно).

Для підтвердження діагнозу хворому проведено стандартні лабораторні дослідження і специфічні імунологічні тести, інструментальні дослідження, а також гістологічне дослідження біоптату шкірного клаптя.

Дані ЕКГ, УЗД органів черевної порожнини і заочеревинного простору, рентгенографії органів грудної клітини - в межах норми. Реовазографія верхніх кінцівок: підвищення судинного тонусу D і S в Конечностно ділянці передпліччя і кисть, утруднення венозного відтоку.

На рентгенограмі правого плечового суглоба відзначається звуження суглобових щілин, висновок: деформуючий остеоартроз І ступеня. На рентгенограмі кистей відзначається деформація суглобових поверхонь з дрібними екзостозами по краях дистальних фаланг, висновок: деформуючий остеоартроз І ступеня.

Відео: Системна склеродермія у дітей © Systemic scleroderma in children

Гістологічне дослідження ділянки шкіри: епідерміс місцями истончен, базальнийшар пігментований, в дермі - помірно виражений гіаліноз колагенових волокон. Кількість капілярів, сальних залоз і волосяних фолікулів зменшено, капіляри запустевшие,
з уплощенной базальноїмембраною. Навколо капілярів поодинокі лімфоцити, макрофаги і еозинофільні лейкоцити.

Таким чином, результати додаткових методів дослідження дозволили діагностувати ступінь активності запального процесу, дані реовазографії інструментально підтвердили наявність синдрому Рейно, результати гістологічного дослідження шкірного клаптя підтвердили наявність ССД, а дані рентгенографії плечового суглоба - остеоартрозу І ступеня, при відсутності специфічних маркерів склеродермії. Отже, специфічні ураження шкіри, підтверджені гістологічно, наявність (відповідно до класифікації) клінічних проявів, навіть при відсутності специфічних маркерів ССД, дозволяють визначити сутність патологічного процесу і встановити клінічний діагноз:

ССД, Швидкопрогресуючий протягом, активність І, генералізована форма-з ураженням: шкіри, дифузна склеродермія (щільний набряк, індурація, гіперпігментація, ретикулярное ливедо) - суглобів (олігоартріт правого плечового суглоба) - судин (синдром Рейно).

ускладнення: порушення функції суглобів І.

Відео: Про найголовніше: Склеродермия, дерматоміозит, саркоїдоз, головний біль напруги, м`язова атрофія

Лікування. Відповідно до протоколів лікування хворому був призначений курс терапії: антіфіброзним терапія (пеніциламін), протизапальна терапія (мелоксикам), судинна терапія (пентоксифілін), ферментні препарати (гиалуронидаза). З огляду на низьку активність процесу, відсутність системних проявів, глюкокортикоїди в даний час не показані.

Після проведеної терапії пацієнт виписується з незначним покращенням. Зберігаються відчуття стягнутості, ущільнення шкіри в області кистей, грудної клітки, тулуба, спини- мерзлякуватість рук і оніміння при впливі холодових нагрузок- зменшилася вираженість болю в правому плечовому суглобі.

Рекомендовано продовжувати розпочате лікування в амбулаторних умовах: пеницилламин 125 мг / сут, з подальшою титрацією дози за схемою, під контролем клінічного аналізу крові та печінкових проб, пентоксифілін 600 мг (1 міс), клопідогрель 75 мг (1 таблетка на ніч). Повторний огляд міського ревматолога - через 1 міс.

Таким чином, дане спостереження ілюструє труднощі діагностики ССД швидкопрогресуючого течії у чоловіка.