Ахондроплазия - причини і лікування

зміст:

1. причини ахондроплазії
2. діагностика ахондроплазії
3. лікування ахондроплазії

Під ахондроплазією розуміється наявність системного ураження скелета. Хвороба є вродженою, для неї характерно порушення енхондрального остеогенеза. До проявів ахондроплазії відноситься карликовість, короткі кінцівки при звичайній довжині тулуба, деформація хребта і нижніх кінцівок, відносна макроцефалия. Розглянемо причини ахондроплазії і способи лікування захворювання.

причини ахондроплазії

У переважній більшості випадків причиною виникнення ахондроплазії є розвиток нової мутації. Розвиток ахондроплазії відбувається через мутації гена рецептора типу 3 фактора росту фібробластів. При ахондроплазії порушується енхондрального зростання кісток. Відзначається виникнення порушення процесу окостеніння внаслідок того, що клітини росткового хряща розташовані безладно, відбувається затримка росту кісток в довжину. При ахондроплазії не відбувається порушення периостального і ендостальною окостеніння.

Ахондроплазия є генетичним порушенням, обумовленим мутаціями в гені FGFR3. Даний вид порушення розташовується в четвертій хромосомі. При цьому відзначається пригнічення росту хрящів. FGFR3 кодується білок, що носить назву «Фактор Роста Фібробластів 3». Він відповідальний за зростання кісток в організмі. При ахондроплазії у FGFR3 немає можливості функціонування належним чином, внаслідок чого відбувається уповільнення росту кісток, хрящів. А це тягне за собою виникнення коротких кісток, аномальної форми кісток, і низького зросту.

Можлива передача гена ахондроплазії від одного покоління до іншого. У більшості випадків ахондроплазия є результат спонтанної мутації, і спостерігається в країнах, що розвиваються ембріонах.

До факторів ризику розвитку ахондроплазії відносяться:

• наявність захворювання у одного з батьків;
• народження дітей з мутував геном FGFR3;
• батько дорослого віку.

Відео: Дефіцит гормону росту - Лікування та відновлення - By Premilife

діагностика ахондроплазії

Для діагностики ахондроплазії проводиться:

• клінічна оцінка;
• рентгенограма.

Може бути використано молекулярне генетичне тестування для виявлення мутації в гені FGFR3. Доктором порушення в новонародженого може бути діагностовано при спостереженні фізичних симптомів. Для підтвердження припущення, що карликовість викликала ахондроплазия, може виникнути необхідність у проведенні рентгенівського обстеження.

Важливо переконатися, що у пацієнта не розвивається спинальний стеноз. Лікарем оцінюється ступінь контролю сечового міхура, оскільки до ознаками спинального стенозу відносяться розвиток слабкості і втрати контролю сечового міхура.

лікування ахондроплазії

Лікування ахондроплазії може бути консервативним і хірургічним.

Відео: Самий МАЛЕНЬКИЙ ЛЮДИНА світу. Найвідоміші карлики!

Проведення консервативного лікування передбачено при виявленні захворювання в ранньому віці, і ця дія спрямована на профілактику деформацій нижніх кінцівок, а також на те, щоб зміцнити м`язи кінцівок, живота, спини.

Проведення хірургічного лікування ахондроплазії необхідно при наявності розвинених деформацій нижніх кінцівок, а також для того, щоб збільшити зростання. Щоб скоротити терміни лікування і етапи хірургічної корекції хворим, у яких відзначається більш виражене відносне вкорочення нижніх кінцівок по відношенню до тулуба, проводиться перехресне подовження сегментів в два етапи. На першому етапі проводять перехресне (гомілка, стегно) подовження сегментів. Другий етап включає в себе аналогічне подовження перехресно протилежних сегментів.

На жаль, на сьогоднішній день не існує методик, за допомогою яких можливо лікування від ахондроплазії. Оскільки відомо, що ахондроплазію викликає відсутність рецептора фактора росту FGFR3, вченими досліджуються способи, що дозволяють створити додаткові чинники зростання, здатні обійти відсутній рецептор і викликати нормальний ріст кісток. Можливо, що такий метод лікування з`явиться в майбутньому.