Альбінізм у людей, ген альбінізму і спадкування

Відео: Альбінізм. Симтоми, ознаки та методи лікування

зміст:

1. види альбинизма
2. причини альбинизма
3. ознаки альбинизма
4. діагностика альбинизма

Під альбінізмом розуміється спадкове стан, присутнє з народження. Для захворювання характерна відсутність меланіну, який представляється собою пігмент, звичайно надає колір шкірі, очам і волоссю. Розрізняють декілька видів альбінізму, стан можна зустріти у людини, що відноситься до будь-якої раси. Альбінізм у людей можуть супроводжувати проблеми із зором і в кінцевому підсумку через наявність гена альбінізму можливий розвиток раку шкіри.

Відео: Тварини альбіноси. Факти про тварин альбіноси

види альбинизма

До найбільш поширеного виду альбинизма відноситься глазокожний альбінізм, який впливає на очі, шкіру і волосся. Для найбільш важкої форми характерно, щоб шкіра і волосся залишалися абсолютно білими протягом усього життя. Для менш важкої форми захворювання характерно, що людина народжується з білим волоссям і шкірою, а з плином часу вони трохи темніють, оскільки відбувається їх старіння. Для пацієнтів з глазокожний альбінізмом характерна наявність аномальних миготливих рухів очей (нистагма) і підвищеної чутливості до яскравого світла. Також можлива присутність інших проблем із зоровою системою, включаючи поганий зір, або такі «ліниві» очі.

На другому місці стоїть очної альбінізм, коли пігментація відсутня тільки в райдужній оболонці очей. Колір шкіри і волосся при цьому нормальний. При деяких видах очного альбінізму виникають більше проблем, особливо із зором, ніж при інших.

причини альбинизма

Альбінізм є спадкове стан, викликаний зміною одного або декількох генів, що відповідають за управління виробництвом і концентрацією меланіну в шкірі і райдужній оболонці очей. Багато людей з альбінізму відзначають відсутність меланіну в шкірі, в зв`язку з цим під впливом сонячного світла не викликається засмаги шкіри, і, отже, відбувається розвиток сонячних опіків. З плином часу у людей з альбінізму можливий розвиток раку шкіри, якщо вони не будуть в повній мірі захищати свою шкіру від впливу сонця.

Відео: The 10 most powerful mutant animals with albinism World

ознаки альбинизма

До ознак альбинизма належить виникнення різних проблем із зором, включаючи одне або декілька з нижче перерахованих станів:

• розвиток далекозорості або короткозорості і наявність інших дефектів викривлення кришталика ока, що викликають спотворення зорових образів;
• наявність постійних, мимовільних рухів очного яблука, званих ністагм;
• виникнення проблеми з координацією очей, фіксацією і стеженням за об`єктами, через що може спричинити появу ефекту або тимчасове косоокість;
• зниження глибини зорового сприйняття через змінених зв`язків нерва, який веде в мозок від сітківки;
• виникнення чутливості очей до світла (світлобоязнь), в зв`язку з тим, що райдужна оболонка дозволяє проникнення розсіяного світла в очі. Для захисту від світла людям з альбінізму слід виходити на вулицю в сонцезахисних окулярах.

діагностика альбинизма

Точний тип альбінізму не завжди легко діагностувати. У деяких випадках визначення конкретного типу здійснюється за допомогою проведення ретельного дослідження історії сім`ї та обстеження пацієнта, а також кількох його близьких родичів. Розроблено аналіз крові, за допомогою якого можлива ідентифікація деяких типів альбинизма у носіїв гена. За допомогою проведення аналогічного дослідження під час внутрішньоутробного розвитку можлива діагностика деяких типів альбинизма у ще ненародженої дитини. За допомогою виконання тесту хоріонічний ворсинок, проведеного на 5-му тижні вагітності, також можуть бути виявлені деякі типи альбінізму.

Відео: ТВАРИНИ-альбіноса, ПРИРЕЧЕНІ НА СТРАЖДАННЯ

Крім цього, існує 2 тесту, за допомогою яких можливо виділення двох типів даного захворювання. Використання тесту пігментації волосяної цибулини передбачено для того, щоб виявити носіїв шляхом інкубації в розчині тирозинази частини волоса людини. Якщо волосся темніють, то це свідчить про виділення волоссям меланіну.

Тест на тирозиназу вважається більш точним в порівнянні з тестом на вимір пігментації волосся. Проведення такого тесту дозволяє виміряти швидкість перетворення амінокислоти тирозинази в іншу речовину, яке після цього перетворюється в пігмент. У деяких типах альбинизма наявність генетичного дефекту тирозинази говорить про неможливість перетворення амінокислоти тирозинази в меланін.