Лікування серповидно-клітинної анемії

Серповидно-клітинна анемія - спадкове рецесивне захворювання, при якому еритроцити мають форму серпа

Дивно, але таке важке захворювання як серповидно-клітинна анемія насправді допомогло вижити африканського народу. Приблизно 30% корінних жителів Африки є носієм гена, відповідального за розвиток серповидно-клітинної анемії. Така мутація гемоглобіну підвищує стійкість організму при зараженні малярією.

Серповидно-клітинна анемія - Це аутосомальні рецессивное генетичне захворювання. Ненормальний гемоглобін S призводить до серповидно червоних клітин крові - гемоглобіну.

Клінічні прояви серповидно-клітинної анемії

Анемія. Серповидний криза - визначається як серповидність клітин крові. Визначає вазоокклюзівное захворювання з інфарктами кісток, легенів, нирок, часто провокується охолодженням і, що важливо, інфекціями. Найбільш поширені місця болю включають поперечну область відділу спини, живіт, стегно, коліно, область грудей, ребра і лікті. Залучення суглобів може бути симетричним. Може бути асоційоване зі здуттям живота. Може бути висока температура тіла. Іноді складно диференціювати абдомінальний біль при серповидно кризі від болю при гострих хірургічних станах черевної порожнини. Може розвинутися пріапізм.

Висока температура тіла буває внаслідок інфекцій, особливо пневмонії і особливо у дітей. При температурі 38 С слід застосовувати антибіотики широкого спектру дії, до тих пір, поки визначається інфекція. Необхідно активне лікування при високій температурі тіла, оскільки інкапсулярние організми (пневмококи і Haemophilus influenza) Призводять до високої смертності.

Підвищений білірубін вторинний, оскільки підвищується кількість зруйнованих червоних клітин крові. Поширеним є холелітіаз (75%).

Гострий грудної синдром. Виникає у 40% пацієнтів з серповидно-клітинною анемією. Характеризується «плевральної» болем у грудях, високою температурою, гіпоксією, кашлем, задишкою, сухими або мокрими хрипами (або їх комбінацією). Природно спостерігається швидке зниження HBС підвищенням тромбоцитів і білих клітин крові. Є головною причиною смертності у пацієнтів з серповидно-клітинною захворюванням (15% смертність у дорослих). Освіта інфільтратів на РГГК може з`являтися з запізненням. Необхідно диференціювати від пневмонії.

Гострий синдром селезенковой секвестрации є причиною падіння гемоглобіну до 3-6 г / дл. Може також бути присутнім апластичної кризу у відповідь на парвовирус В19.

Серповидні риси. Пацієнти можуть мати гематурію, проблеми з концентрацією сечі, дуже рідко серповидний криза.

Мікроскопічне дослідження мазків крові показує типово виражені серпоподібні червоні клітини крові.

Відео: Жити Здорово! Серповидно-клітинна анемія

Лікування серповидно-клітинної анемії

необхідно проводити невідкладне лікування серпоподібного кризи і гострого грудного синдрому. Контроль болю (в / в морфін), гідратація, переливання в разі серцево-легеневої недостатності або якщо Hblt; 5 мг / дл. При необхідності помістити в стаціонар для лікування інфекції, підтримки гідратації або введення парентеральних анальгетиків. Якщо температура тіла вище 38 С, необхідне введення антибіотиків широкого спектру дії, поки тривають пошуки джерела інфікування.

Відео: Серповидна анемія. Що важливо знати про хвороби-туриста

Хронічне / профілактичне лікування. Профілактика інфекцій включає пневмококи (вік 2, посилити у віці 5) і вакцини проти Н.influenzaе в дитинстві. Почати профілактично пеніциліновий антибіотик 125 мг п / о 2 рази в день у віці 2 місяці і підвищити до 250 мг п / о 2 рази в день, починаючи з 3-х років. Цю профілактику можна припинити у віці 5 років, але тільки з умовою, що дитина не мала сильних цих інфекцій. Однак, будь-яка висока температура повинна лікуватися активно антибіотиками (наприклад, цефтриаксоном).

Фолієва кислота, 1 мг / день.

Гидроксимочевина показала здатність підвищувати фетальний гемоглобін і знижувати частоту серповидно-клітинної кризи. Довгострокові ефекти (наприклад, спричинення злоякісних новоутворень) невідомі. Почати з 500 мг у дорослих, 10-15 мг / кг / день у дітей (gt; 2 років). Підвищити до 1000-2000 мг / день (20-30 мг / кг / день). Стежити за параметрами крові і т.д.

Переливання. Будь-яка дитина з інсультом повинен отримувати профілактичне переливання. Обмінні переливання з метою підтримки HbC на рівні нижче 30% будуть перешкоджати повторним інсультів. Дозволити підвищення HbC до 50% у віці 4 роки. Навіть не дивлячись на те, що це все ще не є стандартом лікування, профілактичні переливання для пацієнтів з аномальним внутричерепном тиском крові по допплером будуть охороняти від інсульту. Пацієнти у віці 2-16 років повинні проходити скринінг по допплером 2 рази в рік.

Відео: Гемолітична анемія. Анемія Маньківського-Шоффара. Серповидно-клітинна анемія

Хірургічне втручання. Переливання до гематокриту 30% перед хірургічним втручанням (так само ефективні, як і зниження HbC до рівня lt; 30% при ускладненнях внаслідок високої температури.

У деяких випадках з успіхом застосовується трансплантація кісткового мозку.

Лікування серповидно-клітинної анемії у багатьох випадках є симптоматичним. Пацієнтам з цим діагнозом слід проводити профілактичне лікування, намагатися уникати інфікування. Особливо небезпечний серповидний криза, при якому необхідно невідкладне лікування. Висока температура більше 38 С при серповидно-клітинної анемії - дуже тривожний сигнал. Потрібно терміново викликати лікаря!