Рідкісне, але небезпечне захворювання: аутоімунний полігландулярна синдром

Ендокринологічні захворювання по праву вважаються одними з найважчих в сучасній медичній практиці, так як пацієнти з такою патологією часто вимагають довічної замісної терапії. Ще більш важким станом є комбінація патологій декількох ендокринних органів. Полігландулярна синдром або синдромом полігландуряной недостатності називається поліорганноезаболеваніе, характерізующеесяналічіемпатологіческогопроцессасразу в декількох ендокринних залозах, в результаті їх первинного аутоімунного ураження, в поєднанні з ураженням інших органов.Частота народження даного захворювання невисока, близько 1: 10 000 000 в популяції, і дуже варіює в різних етнічних групах. Певна залежність від статі і віку існує, і проглядається в залежності від типу полігландулярного синдрому.

Відео: Хвороба Аддісона. Діагностика. Лікування. Клінічні випадки. Addison # 39; s disease

Етіологія і патогенез аутоімунного полігландулярного синдрому

В етіології поліендокринний синдрому провідну роль виконують кілька факторів. Сімейний характер захворювання говорить про його генетичної детермінованості. На сьогоднішній день виявленигени, коториеопределяютпредрасположенность до окремих компонентів аутоіммунногополігландулярногосіндрома. Преждевсего, цьог HLA. Так само передбачається, чтосуществуютгени, мутаціікоторихявляютсяпусковиммеханізмом конкретно етогоаутоіммунногопроцесса в цілому. Онімогутлокалізоватьсякак в області HLA, так і в інших ділянках генома. За последнімданним, на 21-й хромосомебилобнаружен ген AIRE, регулірующійаутоіммунітет. У многіхбольнихаутоіммуннимполігландулярним синдромом першого типу биліобнаруженимутаціііменногоетого гена. На сьогоднішній день дослідження в етойобластіпродолжаются, так какмеханізмпатогенезазаболеванія до кінця не ізучен.Ізвестно, чтогенетіческіемутаціітолькообуславліваютпредрасположенность до вознікновеніюкакого-лібоізполіендокріннихсіндромов. Для виникнення ж перших проявів характернойклініческойкартінинеобходімовоздействія інших, негенетіческіхфакторов. У патогенезі будь-якого аутоімунного захворювання провідним фактором є зниження імунологічної толерантності до антигенів клітин, що призводить до деструктивних змін в тканинах уражених органів. Тому, при аутоімунному Полігландулярна синдромі, морфологічно в уражених залозах можна бачити фіброз і атрофію тканин.

Аутоімунний полігландулярна синдром типу 1: симптоми захворювання

Синдром Уайтекера або MEDAC-синдром (MultipleEndocrineDeficiency, Autoimmune, Candidiasis, кандідополіендокрінний синдром) характеризується так званої патологічної тріадою, що включає прояви кандидозу шкірних покривів і слизових оболонок, гипопаратиреоза і ознак первинної надниркової недостатності. Іншими компонентами можуть бути первинний гіпотиреоз, хронічний активний гепатит, синдром порушеного всмоктування, вітіліго, аутоімунний гастрит, алопеція, прояви цукрового діабету (рідко). У великій кількості випадків синдром проявляється в неповній формі, тому діагноз встановлюється при наявності двох з трьох основних компонентів.

Аутоімунний полігландулярна синдром типу 2: симптоми захворювання

Синдром Шмідта вперше описаний в 1926 році М.В.Шмідтом, який описав двох хворих з хронічним тиреоїдитом та первинної надниркової недостатністю. Наявність ознак ураження щитовидної залози і надниркових залоз є обов`язковими для встановлення діагнозу полігландулярного синдрому другого типу. Частими компонентами так само є інсулінозалежний цукровий діабет, первинний гіпогонадизм, вітіліго. Полігландулярний синдром другого типу - найбільш поширена форма поліендокринний синдрому. Хворіють кілька поколінь однієї родини, в 75% випадків це жінки 20-33 років. Захворювання стартує з проявів надниркової недостатності і протягом наступного десятиліття приєднуються інші компоненти синдрому.

Відео: Сучасна діагностика соціально значущих захворювань

Аутоімунний полігландулярна синдром типу 3: симптоми захворювання

Цей тип полігландулярного синдрому характеризується поєднанням аутоімунного ураження щитовидної залози з іншим аутоімунним захворюванням (не обов`язково Ендокринопатії), але без приєднання хронічної надниркової недостатності. Найчастіше хворіють жінки у віці 30-40 років. Прийнято виділяти три види аутоімунного полігландулярного синдрому 3 типу, в залежності від того, з чим комбінується тиреоїдних захворювання.

• АПС 3А - поєднання аутоімунного ураження щитовидної залози з цукровим діабетом 1 типу;
• АПС 3В - аутоімунне ураження щитовидної залози і аутоімунне ураження шлунка (перніціозна анемія, атрофічний гастрит);
• АПС 3С - аутоімунне ураження щитовидної залози і інше аутоімунне захворювання (алопеція, вітіліго, міастенія та ін.)

Іншими складовими аутоімунного полігландулярного синдрому 3 типу можуть бути такі захворювання, як гіпогонадизм, нейрогіпофізом, целіакія, аутоімунний гепатит, первинний біліарний цироз, склерозуючий холангіт, аутоімунна тромбоцитопенія, аутоімунна гемолітична анемія, розсіяний склероз, деякі васкуліти і колагенози.

Критерії постановки діагнозу аутоімунного полігландулярного синдрому

Первинною ланкою у встановленні діагнозу аутоімунного полігландулярного синдрому є грамотно зібраний анамнез, так як наявність подібних проявів у інших членів сім`ї, частота і характер приєднання нових симптомів можуть не тільки допомогти в установці діагнозу, але і вказати на ймовірний характер перебігу захворювання у конкретного хворого.

Відео: Де шукати білий гриб і підберезники / Тайга / Березовий гай. Відео високої чіткості

При фізикальному обстеженні важливо, перш за все, звернути увагу на шкірні покриви, нігті, волосся, зуби, слизові оболонки, для виявлення ознак гипопаратиреоза і кандидозу.

Лабораторно-інструментальні дослідження є дуже важливим компонентом в діагностиці поліендокринний синдрому, так як безпосередньо підтверджують наявність гормональних змін. Оцінка рівня кальцію, фосфору і паратгоромона в плазмі крові проводиться для діагностики гипопаратиреоза. Рівень калію і натрію, кортизолу і АКТГ в крові допомагає в діагностиці надниркової недостатності. Рівень цукру крові, глікозильованого гемоглобіну і результати глюкозотолерантного тесту підтверджують приєднання цукрового діабету.

Для підтвердження аутоімунної природи захворювання визначають наявність аутоантитіл до органів-мішеней. Наприклад, у 50-70% хворих на аутоімунний полігландулярна синдромом другого типу визначаються антітіреоідниеаутоантітела, у 10-20% - аутоантитіла до острівцевих клітинам, у 8-15% - аутоантитіла до антигенів кори надниркових залоз.

Молекулярно-генетична діагностика, що дозволяє виявити мутований ген, може допомогти в постановці діагнозу, як на етапі клінічних проявів, так і у виявленні захворювання до прояву його симптомів, наприклад, у родичів хворих.

Лікування хворих з полігландулярна синдромом: медикаментозне і немедикаментозне лікування

Так як захворювання є аутоімунним та поліорганним, лікування спрямоване, насамперед, на усунення симптомів захворювання і попередження виникнення невідкладних станів.

Проводиться замісна гормональна терапія глюкокортикоїдами і мінералокортикоїдами для корекції надниркової недостатності та гіпотиреозу. Препарати кальцію і вітаміну Д застосовуються для корекції стану при гипопаратиреозе. Всі препарати вводяться в строго індивідуальних дозуваннях. Для корекції рівня цукру в крові застосовуються імуносупресори, такі, як циклоспорин. У більшості випадків необхідної є інсулінотерапія. Для усунення проявів кандидозу використовуються протигрибкові препарати, такі, як флуконазол.

Пацієнти повинні перебувати на індивідуально підібраною дієті, що складається на основі отриманих результатів біохімічних досліджень крові. Дієта суворо забороняє вживання алкогольних напоїв.

У деяких випадках, наприклад, при виникненні Тімом, може знадобитися хірургічне лікування. На сьогоднішній день проводяться дослідження для вивчення можливості радикального хірургічного лікування полігландулярного синдрому за допомогою трансплантації ендокринних органів і тканин.

Лікування поліендокринний синдрому направлено, перш за все, на попередження виникнення гострих станів, що вимагають невідкладної медичної допомоги, а так само на попередження приєднання інших компонентів синдрому.