Хвороба порфірія

Порфірини і інші попередники гема можуть накопичуватися в організмі

Порфирія - Це група захворювань, при яких існує проблема виробництва гема в організмі. Гем використовується для виробництва гемоглобіну в червоних кров`яних клітинах. Є сім різних типів хвороби порфірія, яка в більшості випадків успадковується. Кожен тип обумовлений браком одного з ферментів, які контролюють один з етапів в синтезі гема. Це означає, що речовини, що виробляються під час процесу, що веде до синтезу гема (в тому числі порфиринов), можуть накопичуватися в організмі і викликати симптоми. Важливо правильно діагностувати тип цієї хвороби. Адже різні типи порфірії можуть мати різні симптоми і по-різному впливати на організм. Симптоми хвороби порфірія сильно розрізняються і можуть включати в себе: біль в животі, проблеми з нервовою системою, з психічним здоров`ям і з шкірою. При цій хворобі заборонено приймати певні препарати або алкоголь, оскільки вони можуть спровокувати приступ порфірії.

типи порфірії

Хвороба порфірія - це група метаболічних порушень, пов`язаних з порушенням синтезу гема. Гем використовується для виробництва червоних клітин крові, транспортують кисень в усі клітини організму. Гем також використовується для синтезу ряду білків в організмі, необхідних для різних важливих функцій.
Існує складний процес в печінці і в еритроцитах, що обумовлює синтез гема. Цей процес має різні етапи, і кожен етап контролюється за допомогою спеціального ферменту. На кожному етапі виробляються речовини - попередники гема (порфірини).  Є 7 різних типів порфірії. У кожному типі порфірії відсутня повністю або частково один з ферментів, який керує одним з етапів створення гема. Внаслідок цього відбувається перевиробництво попередників гема і порфіринів. Порфірини і інші попередники гема можуть накопичуватися в організмі і викликати різні проблеми, пов`язані з порфірією. Коли порфіріни накопичуються в шкірі, вона стає дуже чутливою до сонячного світла, і це викликає симптоми шкірної порфірії. Наростання інших попередників гема в печінці і в інших частинах тіла викликає симптоми, які відбуваються при гострих нападах порфірії.

Відео: Порфирій (гостра, що перемежовується)

Порфирія - це група хвороб

Порфирія представляють собою групу хвороб, кожна з яких названа на честь відсутнього ферменту. Класифікують хвороба зазвичай у відповідності з тими ефектами, які вона надає на організм і з характерними симптомами. 

Відео: 5 найбільш РІДКИХ ХВОРОБ У СВІТІ

Симптоми гострої порфірії можуть варіювати. Найбільш поширеним симптомом є важкість у животі (живіт болить). Нервова система також широко порушена і може викликати такі симптоми, як м`язова слабкість і оніміння в різних частинах тіла. Ця хвороба може також викликати психіатричні проблеми, включаючи порушення, манію, депресію і галюцинацію. Гостра порфірія включає: 1) гостру переміжну порфірію- 2) аминолевулиновой кислоти дегідратази порфирию (плюмбопорфірія).

Шкірна порфірія. Цей тип хвороби особливо впливає на шкіру. Шкірна порфірія включає: 1) пізню шкірну порфірію- 2) ерітропоетіческую протопорфірію- вроджену ерітропоетіческую порфирию (також відома як хвороба Гюнтера).

Змішані порфірії. Цей тип хвороби може привести до одночасного появи симптомів гострої і шкірної порфірії. Тому вони можуть викликати біль в животі, впливають на шкіру і нервову систему, а також можуть викликати психіатричні проблеми. Змішана порфірія включає: різноманітну порфирию і спадкову корпорфірію.

Причина порфірії - спадковість

Більшість типів цієї хвороби успадковується. Якщо ви успадкували дефектний ген, то у вас може розвинутися порфірія. Більшість видів порфірії передаються в сім`ях внаслідок аутосомно-домінантного типу успадкування. Це означає, що якщо у вас є порфірія (несправний ген), ймовірність того, що ваша дитина успадкує цей дефектний ген і захворіє на цю хворобу, становить 50:50. Винятком є пізня шкірна порфірія. В цьому випадку у сприйнятливих людей причиною хвороби є вплив певних ліків або хімічних речовин, у тому числі оральних контрацептивів і алкоголю. 
В цілому, хвороба порфірія зустрічається рідко. Діагноз може бути не встановлено, оскільки симптоми хвороби легко сплутати з іншими захворюваннями. Пізня шкірна порфірія - це найбільш поширений тип цієї хвороби в усьому світі (зустрічається у 1 з 25 000 чоловік). Приблизно у 1 з 75 000 осіб може бути гострий напад порфірії.

гостра порфірія

Найбільш поширеною є гостра переміжна порфірія. Однак, змішана порфірія може викликати ті ж симптоми. Аминолевулиновой кислоти дегідратази порфірія зустрічається дуже рідко. При цьому типі порфірії симптоми мають хвилеподібний перебіг (у вигляді атаки). У проміжках між атаками людина здорова. Частота і тяжкість нападів також широко варіює між людьми. За оцінками лікарів, 75% людей, які успадковують ген гострої порфірії, ніколи не відчувають гострий напад хвороби. Приступ цієї хвороби може бути спровокований рядом факторів: ліками, курінням, алкоголем, наркотиками, емоційним розладом, вагітністю, менструацією, травмою, хірургічної процедури, інфекцією. Існують певні препарати (в тому числі рослинні і безрецептурні), яких слід уникати при наявності цього типу хвороби.

Що відбувається під час гострого нападу порфірії?

Найбільш часто перший гострий напад порфірії може розвинутися в період від пізнього підліткового віку до 40 років. Напад може тривати протягом однієї-двох тижнів. Найчастіше напад починається тривогою, занепокоєнням і безсонням (складності зі сном). Також може з`явитися сильний біль в животі, що супроводжується нудотою, блювотою або запором. Може статися прискорення серцевого ритму і збільшення артеріального тиску крові. Сеча може стати темного або червоного кольору, тому що надлишок порфиринов буде виводитися через нирки. У деяких людей може розвинутися м`язова слабкість під час гострого нападу хвороби. Це може вплинути не тільки на руки і ноги, але в деяких випадках і на м`язи грудної клітки (що призводить до дихальної недостатності). Рідко може статися сплутаність свідомості і судорогі- зміна настрою від ейфорії до депресії або появи галюцинацій. У деяких людей ці психічні проблеми можуть зберігатися між нападами порфірії. Рідко під час гострого нападу може відбутися раптова смерть. Вважається, що вона може бути пов`язана з порушенням електричної активності серця (серцева аритмія).

Діагностика. Аналіз сечі покаже, чи присутні в ній порфіріни і родинні хімічні речовини. Крім того, є більш докладні аналізи, що дозволяють визначити конкретний тип хвороби. Для цього потрібно провести подальший аналіз сечі, а іноді навіть калу і крові. Цікаво, що в період між нападами хвороби, рівні порфирина в сечі можуть бути нормальними. Якщо у одного члена сім`ї діагностували порфирию, інші члени сім`ї також повинні здати відповідні аналізи.

Лікування гострого нападу порфірії

При гострому нападі порфірії необхідно звернутися за допомогою до лікаря. Існують різні кроки в лікуванні нападу хвороби. Крок 1: виявлення можливих тригерних факторів дозволяє знизити ризик нападу хвороби. У деяких випадках припинення прийому прийнятого препарату дозволяє зупинити гострий напад порфірії. Крок 2: симптоматичне лікування. Лікування спрямоване на боротьбу з будь-якими симптомами, які можуть бути викликані гострим приступом порфірії. Наприклад, при болю в животі можуть бути призначені знеболюючі препарати, а при нудоті і блювоті - протиблювотні засоби. Також можуть застосовуватися препарати для лікування аритмії, гіпертонії, судом і т.д. Крок 3: ретельний моніторинг за розвитком нових симптомів. Важливо, щоб людина з цим типом хвороби пильно стежив за будь-якими новими симптомами (наприклад, м`язовою слабкістю). Особлива увага повинна бути приділена слабкості м`язів на початку грудної клітини, оскільки при цьому може порушуватися дихання. Якщо це станеться, може знадобитися допомога в диханні за допомогою вентилятора. Крок 4: лікування, спрямоване на зниження нарощування рівня порфіринів. Як правило, при гострому нападі порфірії призначають препарат аргінат гема. При внутрішньовенному введенні цей препарат допомагає зменшити перевиробництво порфиринов. Лікування аргінат гема зазвичай не викликає ніяких проблем, але іноді викликає запалення вен навколо місця ін`єкції. Рідко, застосування цього препарату може порушити згортання крові. Дуже рідко може бути алергічна реакція на введення препарату. Внутрішньовенне введення аргінат гема 1 або 2 рази на тиждень застосовується для лікування деяких людей для профілактики повторюваних нападів хвороби. Якщо аргінат гема не доступний, вводиться перорально або внутрішньовенно глюкоза, що також може допомогти знизити перевиробництво порфиринов та інших попередників. Це також може допомогти зупинити напад хвороби. У людей з ускладненнями в результаті нападів, у яких не ефективні інші методи лікування, успішною є трансплантація печінки.

Прогноз для пацієнтів з гострим приступом порфірії

Лише у невеликої частини людей з порфірією бувають повторні гострі напади цієї хвороби. У деяких людей зі спадковою схильністю ніколи не буває нападів хвороби, а у деяких буває один або кілька. Гострі напади порфірії можуть бути дуже важкими, але вони рідко закінчується смертельним результатом. Більшість людей з одним або декількома нападами гострої порфірії повністю відновлюються. Ці люди можуть вести нормальний спосіб життя, але повинні уникати можливих тригерів хвороби. Рідко гострий приступ може привести до смерті. У невеликої частини людей внаслідок повторних гострих нападів порфірії може розвинутися гіпертонія або хронічна ниркова недостатність- ще рідше буває хронічне ушкодження печінки.

шкірна порфірія

Цей тип порфірії в основному впливає на шкіру, викликаючи висип і інші проблеми. Надлишкові порфіріни можуть взаємодіяти зі світлом, внаслідок чого шкіра стає чутливою до світла. Існують різні типи хвороби, які можуть виробляти кілька різних симптомів.

Відео: Олена Малишева. Порфирія

Пізня шкірна порфірія

Це є найбільш поширений тип шкірної порфірії. Характерні для захворювання симптоми можна вперше побачити до 40 років. Коли ваша шкіра піддається впливу сонячного світла, виникає почервоніння і можуть з`явитися пухирі. Шкіра стає дуже крихкою і може знадобитися багато часу, щоб вилікувати її поразку. Може з`явитися свербіж шкіри, на деяких її ділянках - гіперпігментація або надмірний ріст волосся. Найчастіше вражаються ділянки шкіри на лобі, щоках, вухах і тильній стороні рук, але впливу сонця може бути порушена вся шкіра. У деяких людей з пізньої шкірної порфірією може розвинутися пошкодження печінки.

Відео: Олена Малишева. хвороба порфірія

Пізня шкірна порфірія часто має спадковий характер, але у багатьох людей ця хвороба не має сімейного анамнезу. У деяких сприйнятливих людей ця хвороба може бути викликана впливом деяких препаратів або хімічних речовин, у тому числі оральних контрацептивів і алкоголю. Пізня шкірна порфірія може також відбуватися на тлі вже наявної іншої хвороби (гепатиту С, ВІЛ, гемохроматоза, системного червоного вовчака, алкогольної хвороби печінки і хронічного активного гепатиту). Ця хвороба частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Діагностують пізню шкірну порфірію шляхом вимірювання надлишкових порфіринів та інших попередників гема в сечі, крові та калі.

Лікування пізньої шкірної порфірії

Оскільки проблеми зі шкірою можуть бути викликані сонячними променями, одним з головних методів лікування є захист від дії сонячних променів (одяг, сонцезахисні креми). Слід виключити алкоголь і препарати (протизаплідні таблетки і т.д.). Препарат хлорохин може бути корисний для лікування цього типу порфірії у деяких людей. Цей препарат підвищує розчинність порфиринов, в результаті чого вони краще виводяться з сечею. У деяких людей з пізньої шкірної порфірією може накопичуватися залізо в організмі. Надлишок заліза може бути видалений за допомогою кровопускання.

Вроджена ерітропоетіческая порфірія

Це дуже рідкісна форма порфірії. Вона також відома як хвороба Гюнтера. Симптоми, як правило, помітні ще в дитинстві. Ще коли дитина носить підгузки, можна помітити, що його сеча набула червоного забарвлення. Шкіра таких дітей надзвичайно чутлива до сонячного свету- вона може стати червоною і покритися пухирями. Ці бульбашки можуть лопатися, а на їх місці утворюються виразки, які можуть легко інфікуватися. Крім того, після загоєння виразок утворюються іноді серйозні рубці. У дітей з цим типом порфірії може розвинутися анемія, а їх печінка може збільшитися в розмірах. Можливі методи лікування включають препарат під назвою хлорохин, спленектомію (видалення селезінки), а іноді і пересадку кісткового мозку.

Ерітропоетіческая протопорфірія

Симптоми хвороби зазвичай помітні вже в дитинстві, але вони можуть виникати вперше в будь-якому віці. З`являється печіння, свербіж та почервоніння шкіри при впливі сонячних променів. При цьому типі порфірії не утворюються пухирі. Порфірини і інші попередники можуть накопичуватися в печінці і привести до печінкової недостатності. Також можуть утворитися камені в жовчному міхурі. Цей діагноз встановлюють шляхом вимірювання рівня попередників гема в еритроцитах. Може бути корисно лікування каротином, оскільки він підвищує толерантність до сонячного світла. Пересадка печінки і кісткового мозку також є можливими методами лікування.

змішані порфірії

Шкірні симптоми виникають приблизно у половини людей з різними типами порфірії і близько третини людей зі спадковою копропорфірія. Шкірний висип схожа на ту, що при пізньої шкірної порфірії. Іноді єдиним симптомом цих змішаних типів порфірії є шкірні висипання. Тим не менш, важливо дізнатися точний тип хвороби, оскільки особи з гострим і змішаним типом порфірії піддаються ризику розвитку нервово-психічних атак.