Таємниці порфірії, або чому англійські королі боялися сонця

Ця хвороба викликає світлобоязнь і загострюється на сонці, тягне блідість шкіри, її витончення і розтріскування. Гострою порфирией страждав англійський король Георг Третій, все життя уникав сонячного світла, її мали шотландська королева Марія Стюарт і остання російська імператриця Олександра Федорівна. В середні віки хворих на порфірію вважали вампірами, тому що у них лопалася слизова оболонка внутрішньої частини губ, кровоточили ясна і оголювалися коріння зубів. Особливо часто порфірія зустрічається в країнах Північної Європи, можливо, тому історії про вовкулаків до нас дійшли в основному з британських, шотландських і шведських джерел. Сьогодні лікарі досить добре обізнані про цю непросту хвороби, якою доставляється чималі страждання пацієнтові.

Симптоми порфірії і характер перебігу захворювання

Порфирія розвивається через спадкового порушення в пігментному обміні, що викликає підвищений вміст в крові порфиринов. Суть проблеми полягає в тому, що організм не в змозі синтезувати гем - небілкову частина гемоглобіну, що відповідає за перенесення заліза, але при цьому накопичує проміжні продукти його синтезу, які на світлі перетворюються в порфіріни. При взаємодії з киснем повітря порфіріни утворюють активні вільні радикали, які ушкоджують клітини шкіри. Пошкоджена радикалами шкіра темніє, стає дуже тонкою і тендітною, а під впливом сонця лопається. Згодом шкіра пацієнта покривається виразками і шрамами, які ушкоджують хрящі та сухожилля. Саме тому хворі порфірією часто мають покручені пальці і покриті виразками особи, повіки. При цьому страждання посилюються, коли на шкіру потрапляє сонячне світло. Днем пацієнти відчувають млявість і занепад сил, а ночами здатні вести більш рухливий спосіб життя.

Порфирія класифікують в залежності від того, де проявляються помилки синтезу гемоглобіну - в печінці або в кістковому мозку. Захворювання передається у спадок, хоча воно зовсім не обов`язково при цьому проявляється у кожного члена сім`ї, його успадкував. Спровокувати перехід латентної порфірії в гостре захворювання можуть такі чинники:

• вірусні та бактеріальні інфекції (особливо гепатит);
• голодування, непомірний прийом алкоголю;
• прийом деяких ліків (антибіотики, сульфаніламіди, нестероїдні протизапальні засоби, барбітурати);
• коливання гормонального фону (період статевого дозрівання, вагітність);
• надлишкова інсоляція.

Відео: Казки Пушкіна - Казка про царя Салтана

Першими ознаками порфірії зазвичай стають набряк шкіри, почервоніння і свербіж в місцях впливу сонячних променів, потім там з`являються бульбашки і на їх місці - виразки. Іноді картина доповнюється освіту геморрагий на шкірі. Пацієнти часто не пов`язують прояви захворювання з інсоляцією, оскільки вони розвиваються не відразу. На прийомі скаржаться на ламкість шкіри при найменших травмах, особливо на тильній стороні кистей, а також на появу напружених міхурів і ерозій на обличчі, стопах, спині. На обличчі і грудях можуть з`явитися склеротично потовщені бляшки, міліуми.

 Характерні симптоми прояву порфірії у пацієнта

• пігментація і гіпертрихоз на відкритих ділянках шкіри;
• крихкість шкіри і її легка вразливість;
• деформація нігтів;
• почервоніння сечі;
• контрактура дрібних суглобів.

Відео: Бременські музиканти - Слідами бременських музикантів

Додатковими симптомами, що допомагають лікареві не помилитися в діагнозі, можуть служити поліневрити, болі в животі, розлади психіки, підвищення артеріального тиску.

Можливі способи лікування пацієнтів, які страждають на порфірію

Сучасна медицина поки не має в своєму розпорядженні можливостями вилікувати порфирию, але має достатній арсенал засобів, покликаних полегшити стан хворого і домогтися для нього прийнятної якості життя. Так, непоганий ефект в ряді випадків дає спленектомія, яка дає можливість зменшити кількість виділених порфиринов і знизити фотосенсибілізацію. Знижує виділення порфіринів внутрішньовенне введення концентрованого розчину глюкози, а також прийом делагила, який зв`язується з порфиринами шкіри і виводить їх з сечею. При недостатній ефективності ліків може бути призначений плазмаферез.

Відео: Gothic 2 - Fanfilm [English, Russian Subtitles]

Слід пам`ятати, що при больовому синдромі можна призначати анальгін і транквілізатори, оскільки вони можуть викликати загострення хвороби. Хворим порфирией можна рекомендувати аміназин. При необхідності призначається терапія, спрямована на зниження артеріального тиску. Пацієнту рішуче рекомендується забути про алкоголь і уникати сонячного опромінення.