Порфирія або хвороба вампіра

Деякі міфи, легенди і казки мають реальні аналоги. Наприклад, казки про велетнів, ограх і тролів, які живуть в гірських лісах і печерах, можливо, зовсім не вигадка. Точніше реальність, доповнена зловісними і фантастичними деталями. Справа в тому, що в Середньовіччі люди в порівнянні з сучасними людьми були дуже маленького зросту.

Достеменно відомо, що зростання Олександра Невського не перевищував 155 см. А між тим джерела розповідають, що коли він говорив, стоячи серед натовпу, то на півголови височів над усіма іншими. Це означає, що в приблизний період з Х по XV століття середньостатистичний зростання коливався від 140 см до 150 см.

При цьому люди, зростання яких становить 2 метри і більше, періодично з`являлися на світ завжди. Навіть в наші дні двометровий чоловік виділяється. Уявіть, яке враження така людина виробляв на людей, для яких півтора метра заввишки було нормою. Але ж народ в той час на повному серйозі вірив, що на найближчій горі мешкає дракон, а в найближчому ставку живе водяний і парочка русалок. З огляду на дану обставину, двометровий велетень в ті часи жваво знаходив казковий антураж. Як правило, зловісний.

Точно також справа йшла і з хворими на порфірію. Тільки тут нещасних брали за вампірів, упирів, перевертнів і повсталих мерців. Тому що зовнішні ознаки цієї недуги повністю збігалися з класичними образами названої вище нечисті. Зрозуміло, це не означає, що вся міфологія виникла тільки через те, що іноді на світ з`являлися люди, які були хворі або просто виглядали незвично. Таке пояснення було б те саме поясненню, що люди придумували богів грози через страх перед блискавкою і громом.

причини порфірії

Міфологія і вірування мають куди більш глибокі причини, які сприяли їх виникненню. Однак в рамках існуючих міфів і легенд гігантизм, порфірія та інші подібні речі часом тлумачилися як прояви нечистої сили. Але давайте з`ясуємо, чому ж є порфірія з наукової точки зору. Порфирія - це хвороба, пов`язана з порушенням синтезу гемоглобіну. Гемоглобін - це з`єднання, що має органічну білкову частина (Глобино) і іон заліза. Однак за зв`язування іонів заліза і магнію відповідають особливі з`єднання - порфірини.

порфірія фото

В організмі людини найважливішим порфіринів є гем. Саме ця речовина надає крові червоний колір. Синтез гема (який є частиною загального синтезу гемоглобіну) складається з 8 етапів, кожен з яких проходить під впливом певних ферментів. Патологія будь-якого з цих етапів обумовлює різні форми порфірії, яких, до речі, налічується, чимало. Найпоширеніші - це гостра переміжна порфірія (відноситься до класу печінкових Порфирій) і вроджена ерітропоетіческая порфірія (вона ж хвороба Гюнтера, відноситься до класу ерітропоетіческіх Порфирій).

Печінкові порфірії обумовлюють порушення синтезу гемоглобіну в печінці, а ерітропоетіческой порфірії - в кістковому мозку. До слова, кістковий мозок є одним з головних органів кровотворення. За іншою класифікацією розрізняють гострі неврологічні порфірії і шкірні порфірії. Перші викликають різні форми невропатий і психічні порушення, а другі, головним чином, призводять до пошкоджень шкірних покривів. Гемоглобін - це головний елемент червоних кров`яних тілець (еритроцитів). Саме гемоглобін відповідає за перенесення кисню до тканин і органів.

При його недостатності розвиваються важкі патологічні процеси, пов`язані з хронічним кисневим голодуванням. Недостатність гемоглобіну обумовлюється його слабким синтезом і швидким руйнуванням в результаті ферментативних порушень. Ще одним наслідком подібних порушень є накопичення в крові порфиринов і їх попередників, які надають токсичну дію на організм. Це також пов`язано з порушенням ферментного синтезу гема. При порфірії спостерігається підвищена концентрація порфиринов в крові, сечі і калі. Всі види порфірії обумовлені тим, що порфіріни не можуть зв`язувати іони металів. В організмі людини іон заліза пов`язує порфирин гем.

Саме зі змінами його метаболічного шляху пов`язані всі види Порфирій. Порушення можуть спостерігатися на різних етапах. Наприклад, на етапі освіти протопорфіринів - попередників порфіринів. Іноді виникають проблеми з синтезом порфіріногенов, які окислюючись, перетворюються в порфіріни. Все порфірії обумовлені генетичними мутаціями. Чому Трансільванія заробила собі репутацію гнізда вовкулаків і перевертнів?

Суть в тому, що в Трансільванії, Румунії та інших східноєвропейських країнах в селах були поширені кровні шлюби і інцест. Це призводило до генетичних спадковим мутацій, які нерідко передавалися в рамках певних прізвищ по жіночій або чоловічій лінії. Буває, що люди живуть з порфірією, абсолютно про це не підозрюючи. А висипання на шкірі після сонячної прогулянки вважають алергією.

порфірія фото

симптоми порфірії

Спровокувати загострення можуть різні фактори: стрес, прийом барбітуратів, алкоголізм, фізичні травми та оперативні втручання. Порфирія є досить рідкісним захворюванням (приблизно одна людина з 100 тисяч). Симптоми порфірії різняться від виду до виду. Однак статистично виділені найбільш характерні.

1) Підвищена фоточувствительность (світлобоязнь). Сонячне світло для хворих на порфірію може бути дуже болючим. Під впливом ультрафіолету шкірні покриви можуть почати руйнуватися. Утворюються кровоточать виразки. Чи не відбувається адекватного фізіологічного відповіді - утворення меланіну. Можливо, це зміцнило міф, що вампіри бояться сонячного світла.

2) Шкірні покриви бліднуть і стоншуються. Особливо навколо губ і очей. Аж до того, що починають проглядатися контури черепа. Ясна звужуються, створюючи ефект довгих і гострих зубів. Крім того, порфірини нерідко відкладаються в емалі та дентину, що робить зуби червоними або бурими. Ну чим не вигляд якогось Носферату?

3) Підвищена волосатість всіх шкірних покривів. Кістки можуть бути непропорційно довгими і крихкими. Деякі хворі навіть не можуть самостійно пересуватися.

4) Найбільш поширена гостра переміжна порфірія майже завжди починається з гострого болю в животі, які неможливо дислокувати.

5) Загальна слабкість і поступове виснаження організму. Підвищена кровоточивість слизових, знижений імунітет і втрата у вазі.

6) На тлі хронічної нестачі гемоглобіну може виникати в прямому сенсі слова спрага крові. Звичайно, гемоглобін, який потрапив в шлунок, майже не робить свого головне дії (транспортування кисню). Але споживання крові при її хронічній нестачі часом викликає у хворих відчуття ейфорії.

7) На тлі хронічного кисневого голодування і токсичної дії порфіринів часом розвиваються неврологічні і психічні захворювання. До того ж чималу роль відіграє вимушений нічний спосіб життя, нерідко закритий (через косметичних порушень особи і тіла). Найчастіше, виникають поліневропатії. З психічних порушень спостерігаються напади, схожі на епілепсію. Часом трапляються спалахи люті, вибухи неконтрольованої агресії і злості. Нічого дивного, що поєднання такої зовнішності і такої поведінки відразу ж змушувало вірити середньовічну натовп в перевертнів і вовкулаків. З цієї причини велика кількість хворих на порфірію було замучено і вбито у темряві Середньовіччя.

діагностика порфірії

Діагностують порфирию біохімічними методами. Також проводять детальний аналіз симптоматичної картини. Часто тверду діагностику дають Фототест (тести на світло). Лікування порфірії строго індивідуальна. Воно включає гематотерапію (вливання крові через крапельницю), генну терапію (спроба усунути або заблокувати мутаційної ген), медикаментозну терапію і общестімулірующего терапію. У лікуванні ерітропоетіческіх Порфирій прогресивним методом вважається пересадка стовбурових клітин в мозок. Супутні захворювання (поліневропатія, припадки, анемії) лікують в окремому порядку.