Знаменитий хлопчик помер від рідкісного генетичного захворювання (відео)

Відео: 10 найбільш шокуючих мутації у Тварин

Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти

Внаслідок рідкісного генетичного захворювання, яке характеризується прискореним старінням, у віці 17 років помер відомий молодий чоловік. Сем Бернс, який прославився в результаті виходу на екран документального фільму про хроніці його життя, страждав від рідкісного генетичного дефекту прогерія.

Прогерія - генетичний дефект, обумовлений комплексним зміною внутрішніх органів, шкірного покриву, скелет змінюється згідно з усіма правилами старіння, лікування відсутнє, в результаті чого хворих очікує передчасний летальний результат. Батьки Сема (обидва лікарі) в 1999 році створили дослідний фонд "прогерія". Його представники повідомили, що хлопчик помер від ускладнень внаслідок захворювання.

Відео: THIS CHILD WAS BORN ALREADY OLD! Humans mutants and rare diseases

За своє коротке життя в тілі старого Сем встиг стати знаменитістю. фільм "Життя з точки зору Сема", Був представлений на різних світових кінофестивалях, номінований на Оскар і транслювався на каналі HBO. Прогерія зустрічається вкрай рідко: один випадок на 5-8 мільйонів чоловік. У світі зафіксовано 250 хворих. Хвороба характеризується уповільненим зростанням, втратою волосся, руйнуванням зубів, затемненням кришталика і поруч серцево-судинних захворювань. У 2003 році був виділений ген, який викликає прогерію.

Серед групи дослідників була і мати Сема, проте на даному етапі вчені не просунулися в розробці лікування. Люди, які страждають прогерією, в середньому живуть близько 14 років і найчастіше вмирають від інсультів, інфарктів або серцевих нападів.