Корисна мутація захистить від хвороб серця
Відео: Чи захищає гіркий шоколад від хвороб серця. Консультація лікаря дієтолога в Дніпропетровську
Вчені з`ясували, що існує категорія людей, які від природи мають захист від серцево-судинних захворювань. Але, навіть якщо такий вродженої захисту не існує, її можна отримати шляхом "відключення" однією з копій гена NPC1L1. Така дія призводить до зниження рівня холестерину, за рахунок чого відбувається зниження ризику розвитку серцево-судинних захворювань на 53%.
Ген NPC1L1 бере участь у внутрішньоклітинної транспортуванні холестерину. При лікуванні ж підвищеного вмісту рівня холестерину в крові застосовують препарат езетіміба. Він здатний впливати на блок, який кодується даним геном. Такі особливості гена привернули уваги дослідників, і вони вирішили глибше вивчити властивості NPC1L1.
Відео: Жити здорово! - Хвороба серця, старіння 26.03.2014
Вчені провели дослідження генетичного профілю близько 113000 чоловік. У підсумку тільки у 82 було виявлено присутність мутацій, які полягали у відсутності однієї копії NPC1L1. Ні у кого з випробовуваних не виявилося одночасно двох неактивних копій гена. Фахівці констатували, що такого роду корисні мутації зустрічаються один раз на 650 людей.
Активність однієї копії гена NPC1L1 пояснює той факт, що рівень ліпопротеїнів низької щільності ("шкідливого холестерину") У щасливчиків приблизно на 10% нижче, ніж у середньостатистичних людей. У разі прийому препарату езетіміба можливо досягти таких же показників у пацієнтів із серцево-судинними захворюваннями. Примітно: наявність неактивній копії гена не знижує ризик розвитку діабету, гіпертонії та ожиріння.