Захисні мутації для діабету 2-го типу

Відео: Цукровий діабет 2-го типу

Групі дослідників з Кембриджа і Массачусетського госпіталю вдалося виявити мутації в гені, які знижують ризик розвитку діабету 2-го типу, навіть у людей, які мають фактори ризику, такі як ожиріння і вік.

Відео: Що таке моди-діабет (mody-діабет) і як його лікують?

У дослідженні вчені описують генетичний аналіз 150 000 пацієнтів. Результати показали, що рідкісні мутації в гені під назвою SLC30A8 знижують ризик розвитку діабету 2 типу на 65 відсотків. Передбачається, що створення препарату, що імітує ефект цих мутацій може знайти застосування в усьому світі.

Попередні дослідження показали, що білок, який кодується геном SLC30A8 відіграє важливу роль в секретуючих інсулін бета-клітинах підшлункової залози, і відомо, що ген трохи впливає на ризик розвитку діабету 2 типу.

Використання генетики людини для виявлення захисних мутацій має великий потенціал. Мутації знайдені в гені під назвою CCR5 виконують захисні функції від ВІЛ-інфекції, вірусу, який викликає СНІД. Уже розроблені препарати, які блокують білок CCR5. Аналогічним чином були створені препарати для зниження рівня холестерину, після знаходження захисних мутацій в гені PCSK9, які, як з`ясувалося, знижують рівні холестерину і ризик серцевих захворювань.

Партнерство з дослідження захисних генетичних мутацій, які знижують ризик розвитку цукрового діабету було створено в 2009 році. Воно зосередило свою увагу на безлічі генів надають той чи інший вплив на розвиток діабету 2-го типу.

У 2012 році була ідентифікована мутація гена SLC30A8 у осіб хворих на діабет в Швеції і Фінляндії, але спочатку дослідники припустили протилежний ефект, що вона збільшує, а не зменшує ризик розвитку цукрового діабету. Ця генетична мінливість надзвичайно рідко зустрічається за межами Фінляндії, тому додаткові докази було отримати важко.

Декодування генетичного матеріалу у ісландського населення, дозволило знайти другу мутацію в гені SLC30A8. З`ясувалося, ця мутація знижує ризик розвитку цукрового діабету 2 типу, а також знижує рівень цукру в крові у не діабетиків без будь-яких очевидних негативних наслідків.