Хвороба полицитемия, або многокровіе

Перевиробництво червоних клітин крові є найдраматичнішим при поліцитемії, але виробництво білих кров`яних клітин і тромбоцитів також в більшості випадків підвищено

Справжня поліцитемія є рідкісним, хронічним захворюванням за участю перевиробництва в кістковому мозку клітин крові (міелопроліфераціей).

Перевиробництво червоних клітин крові є найдраматичнішим, але виробництво білих кров`яних клітин і тромбоцитів також в більшості випадків підвищено. Надмірне виробництво червоних клітин крові в кістковому мозку призводить до аномально високому числу циркулюючих еритроцитів в крові. Отже, кров густіє і збільшується в об`еме- цей стан називається гіпервязкості крові.

Полицитемия - це збільшення числа еритроцитів в крові. При поліцитемії підвищені рівні гемоглобіну і кількість червоних клітин крові (еритроцитів), також підвищений гематокрит (процентне співвідношення еритроцитів до плазми крові). Підвищена кількість еритроцитів легко може бути виявлено при проведенні повного аналізу крові. Рівень гемоглобіну вище 16,5 г / дл у жінок і більше 18,5 г / дл у чоловіків свідчить про полицитемии. З точки зору гематокриту, свідчать про полицитемии значення вище 48 у жінок і вище 52 у чоловіків.

Виробництво еритроцитів (еритропоез) відбувається в кістковому мозку і регулюється серією певних кроків. Одним з важливих ферментів, що регулюють цей процес, є еритропоетин. Більшість еритропоетину виробляється в нирках, а менша частина - в печінці.

Полицитемия може бути викликана внутрішніми проблемами при виробництві червоних клітин крові. Вона називається первинною полицитемией. Якщо полицитемия виникає через інший основної медичної проблеми, її називають вторинної полицитемией. У більшості випадків полицитемия є вторинною і обумовлена іншим захворюванням. Первинна поліцитемія буває відносно рідко. Приблизно у 1-5% новонароджених може бути діагностована полицитемия (неонатальна полицитемия).

Первинні причини полицитемии

Справжня поліцитемія викликана мутаціями в двох генах: JAK2 і Epor.

Справжня поліцитемія пов`язана з генетичною мутацією в гені JAK2, яка підвищує чутливість клітин кісткового мозку до еритропоетину. В результаті цього збільшується виробництво червоних клітин крові. Рівні інших типів клітин крові (лейкоцитів і тромбоцитів) також часто збільшені при цьому стані.

Первинна сімейна і вроджена полицитемия є станом, пов`язаним з мутацією в гені Epor, яка викликає збільшення виробництва червоних клітин крові у відповідь на еритропоетин.

Вторинні причини полицитемии

Вторинна поліцитемія розвивається через високі рівнів циркулюючого еритропоетину. Основними причинами підвищення еритропоетину є: хронічна гіпоксія (низький рівень кисню в крові протягом тривалого періоду часу), погана доставка кисню через неправильну структури червоних клітин крові і пухлини.

Деякі з загальних умов, які можуть призвести до підвищення еритропоетину внаслідок хронічної гіпоксії або поганий подачі кисню, включають: 1) хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ, емфізема, хронічний бронхіт) - 2) легенева гіпертензія- 3) гиповентиляции синдром- 4) застійна серцева недостатність- 5) обструктивного апное сну-6) поганий приплив крові до почкам- 7) життя на великих висотах.

2,3-БПГ дефіцитний стан, при якому молекула гемоглобіну в червоних клітинах крові має аномальну структуру. У цьому стані гемоглобін має більш високу спорідненість до захоплення кисню і менше вивільняє його для тканин організму. Це призводить до більшого виробництва еритроцитів, оскільки організм цю аномалію сприймає як недостатній рівень кисню. Підсумком є більше число циркулюючих еритроцитів.

Деякі пухлини викликають секрецію надмірної кількості еритропоетину, що призводить до поліцитемії. Загальні еритропоетин-рилізинг пухлини: рак печінки (гепатоцелюлярна карцинома), рак нирки (нирково-клітинний рак), аденома наднирників або аденокарцинома, рак матки. До збільшення секреції еритропоетину можуть привести і такі доброякісні стану, як кіста в нирках і ниркова обструкція.

Хронічний вплив оксиду вуглецю може призвести до поліцитемії. Гемоглобін має більш високу спорідненість до окису вуглецю, ніж кисень. Тому, коли молекули окису вуглецю приєднуються до гемоглобіну, може виникнути полицитемия, що дозволяє компенсувати погану доставку кисню до існуючих молекулам гемоглобіну. Подібний сценарій може також відбуватися з діоксидом вуглецю внаслідок довгострокового куріння.

Причиною полицитемии новонароджених (неонатальної полицитемии) часто є передача материнської крові з плаценти або переливання крові. Тривала погана доставка кисню до плоду (внутрішньоутробна гіпоксія) у зв`язку з недостатністю плаценти також може привести до полицитемии новонароджених.

відносна поліцитемія

Відносна поліцитемія описує умови, при яких обсяг еритроцитів є високим через підвищену концентрацію в крові еритроцитів в результаті зневоднення. У цих ситуаціях (блювота, діарея, надмірна пітливість) кількість червоних клітин крові знаходиться в межах норми, але через втрату рідини, що впливає на плазму крові, концентрація еритроцитів підвищена.

Відео: Полицитемия - многокровіе

Полицитемия внаслідок стресу

Еритроцитоз внаслідок стресу також відомий як синдром псевдополіцітеміі, який проявляється у огрядних чоловіків середнього віку, які приймають сечогінні препарати для лікування гіпертензії. Найчастіше ці ж люди є курцями сигарет.

Фактори ризику полицитемии

Основними факторами ризику полицитемии є: хронічна гіпоксія- довгострокове куріння сігарет- сімейна і генетична предрасположенность- життя на великих висотах- тривалий вплив оксиду вуглецю (тунельні робітники, обслуговуючий персонал гаража, жителі сильно забруднених міст) - ашкеназі єврейського походження (можливо збільшення частоти полицитемии внаслідок генетичної схильності).

Відео: Гемоглобін і як підтримати його норму

симптоми полицитемии

Симптоми полицитемии можуть варіювати в широких межах. У деяких людей з полицитемией взагалі відсутні симптоми захворювання. При середній полицитемии більшість симптомів пов`язано з базовим станом, яке відповідальне за поліцитемію. Симптоми полицитемии можуть бути розпливчастими і досить загальними. Деякі з важливих ознак включають в себе: 1) слабкість, 2) кровотеча, утворення тромбів (що може призвести до інфаркту, інсульту, емболії легенів), 3) біль в суглобах, 4) головний біль, 5) свербіж (також свербіж після прийняття душу або ванни), 6) втома, 7) запаморочення, 8) болю в животі.

Коли звертатися до лікаря?

Люди з первинної полицитемией повинні бути інформовані про деякі потенційно серйозні ускладнення, які можуть статися. Формування тромбів (інфаркт, інсульт, згустки крові в легенях або ногах) і неконтрольоване кровотеча (носова кровотеча, шлунково-кишкова кровотеча), як правило, вимагають негайного медичного уваги з боку лікаря.

Пацієнти з первинної полицитемией повинні перебувати під наглядом лікаря-гематолога. Захворювання, що призводять до вторинної поліцитемії, може лікувати терапевт або лікарі інших спеціалізацій. Наприклад, людей з хронічною хворобою легенів повинен регулярно спостерігати лікар-пульмонолог, а пацієнтів з хронічною хворобою серця - кардіолог.

Аналіз крові при поліцитемії

Діагностувати поліцитемію дуже легко за звичайним аналізом крові. При оцінці пацієнта з полицитемией необхідно повне медичне обстеження. Особливо важливо обстежити легені і серце. Збільшена селезінка (спленомегалія) є характерною особливістю при поліцитемії. Тому дуже важливо оцінити збільшення селезінки.

Для оцінки причини полицитемии важливо провести повний аналіз крові, визначити профіль згортання крові і метаболічні панелі. Інші типові дослідження, що дозволяють визначити можливі причини полицитемии, включають: рентген грудної клітки, електрокардіограму, ехокардіографію, аналіз гемоглобіну і вимір окису вуглецю.

При справжній поліцитемії, як правило, інші клітини крові також представлені аномально високим числом лейкоцитів (лейкоцитоз) і тромбоцитів (тромбоцитоз). У деяких випадках необхідно досліджувати продукцію клітин крові в кістковому мозку, для цього проводять аспірацію, або біопсію кісткового мозку. Керівні принципи також рекомендують перевірити на мутацію гена JAK2 в якості діагностичного критерію істинної поліцитемії. Перевірка рівня еритропоетину не потрібно, але в деяких випадках цей аналіз може надати корисну інформацію. У початковій стадії полицитемии, рівень еритропоетину зазвичай низький, але при секретирующие еритропоетин пухлини рівень цього ферменту може бути підвищений. Результати повинні інтерпретуватися, оскільки рівень еритропоетину може бути високим у відповідь на хронічну гіпоксію (якщо це основна причина полицитемии).

лікування полицитемии

Лікування вторинної поліцитемії залежить від її причини. Додатковий кисень може бути необхідний для людей з хронічної гіпоксії. Інші методи лікування можуть бути спрямовані на лікування причини полицитемии (наприклад, відповідне лікування серцевої недостатності або хронічного захворювання легенів).

Особи з первинної полицитемией можуть зробити деякі заходи для лікування в домашніх умовах, щоб контролювати симптоми і уникнути можливих ускладнень. Важливо вживати достатню кількість рідини, щоб уникнути подальшої концентрації крові і зневоднення організму. Немає ніяких обмежень у фізичній активності. Якщо у людини збільшена селезінка, слід уникати контактних видів спорту, щоб запобігти травмі селезінки і її розрив. Найкраще уникати препаратів заліза, оскільки їх застосування може сприяти перевиробництва червоних клітин крові.

Основою терапією для полицитемии залишається кровопускання (донорство крові). Мета кровопускання полягає в збереженні гематокриту близько 45% у чоловіків і 42% у жінок. Спочатку може знадобитися проведення кровопускання кожні 2-3 дні з видаленням від 250 до 500 мл крові кожен раз. Після того, як мета буде досягнута, кровопускання може бути виконано не так часто.

Широко рекомендованим для лікування поліцитемії препаратом є гидроксимочевина. Цей препарат особливо рекомендується людям, схильним до ризику утворення згустків крові. Особливо цей препарат рекомендується особам старше 70 років з підвищеним рівнем тромбоцитів (тромбоцітоз- більше 1,5 млн), з високим ризиком серцево-судинних захворювань. Гидроксимочевина також рекомендується пацієнтам, які не в змозі перенести кровопускання. Гидроксимочевина може знизити всі підвищені показники крові (лейкоцити, еритроцити і тромбоцити), в той час як кровопускання знижує тільки гематокрит.

Аспірин також застосовують в лікуванні полицитемия, щоб знизити ризик утворення тромбів. Однак, цей препарат не слід застосовувати людям з будь-історією кровотечі. Аспірин, як правило, застосовують у поєднанні з кровопусканням.

Ускладнення при поліцитемії

Частий моніторинг рекомендується на початку лікування з кровопусканням до прийнятного гематокриту. Деякі з ускладнень первинної полицитемии, як зазначено нижче, часто перебувати під постійним наглядом лікаря. Ці ускладнення включають в себе: 1) згусток крові (тромбоз) викликає серцевий напад, тромби в ногах або легких, тромби в артеріях. Ці події вважаються основними причинами смерті при поліцітеміі- 2) важка втрата крові або кровоізліяніе- 3) трансформація в рак крові (наприклад, лейкоз, мієлофіброз).

профілактика полицитемии

Багато причин вторинної поліцитемії не можуть бути запобігти. Проте, існують деякі потенційні профілактичні заходи: 1) припинення куренія- 2) уникати тривалої дії окису вуглецю- 3) своєчасне лікування хронічних захворювань легенів, хвороби серця або апное сну.

Первинною полицитемии через мутації генів, як правило, не уникнути.

Прогнози при поліцитемії. Прогноз для первинної полицитемии без лікування, як правило, плохой- з очікуваною тривалістю життя близько 2 років. Проте, завдяки навіть одному кровопускання багато пацієнтів можуть вести нормальне життя і мати нормальну тривалість життя. Перспективи для вторинної поліцитемії багато в чому залежать від основної причини захворювання.