Генетична причина фіброаденоми

Мутація гена MED12 була виявлена майже в 60% випадків фіброаденоми молочної залози

Вчені виявили генетичну причину фіброаденоми молочної залози. 20.07.2014 р Зроблено основний прорив в розумінні молекулярних основ фіброаденоми, однією з найбільш поширених пухлин молочної залози у жінок. Команда використовувала передові технології секвенування ДНК, щоб визначити критичний ген під назвою MED12, мутація якого була виявлена майже в 60% випадків фіброаденоми.

Фіброаденома є найбільш поширеною доброякісною пухлиною молочної залози у жінок репродуктивного віку. Фіброаденому діагностують у понад 1 млн жінок у всьому світі. Лікарі часто стикаються з проблемою швидкої диференціальної діагностики фіброаденоми від раку молочної залози.

Відео: Лікування фіброаденоми молочної залози. хірургія фіброаденоми

Ген MED12 може бути діагностичним критерієм для фіброаденоми

Для полегшення цього діагностичного критерію вчені вирішили визначити, чи є які-небудь генетичні аномалії при фиброаденоме. Аналізуючи все білок-кодують гени в панелі пацієнток з фиброаденомой, вчені визначили часті мутації (в 60% випадків) в гені під назвою MED12. Дивно, що фіброаденома молочної залози може бути викликана таким точним порушенням в одному гені. Результати цього дослідження показують, що навіть загальні захворювання можуть мати дуже точну генетичну основу.

Застосування знань про генетичну причину фіброаденоми

Тепер, коли відома точна причина фіброаденоми, це дослідження може мати багато потенційних можливостей застосування. Наприклад, вимір гена MED12 при наявності в грудях грудочок може допомогти лікарям відрізнити фіброаденому від інших видів раку молочної залози. Що впливають на ген MED12 препарати також можуть бути корисними у хворих з множинною і рецидивуючої фиброаденомой, оскільки це може допомогти пацієнткам уникнути хірургії і зменшити занепокоєння.

Відео: Синдром Дауна - Віра Іжевська

З яких клітин розвиваються пухлини молочної залози?

Вчені також поглибили розуміння того, як можуть розвиватися пухлини. Як і більшість пухлин молочної залози, в тому числі при раку молочної залози, фіброаденома складається зі змішаної популяції різних типів клітин (епітеліальних і стромальних клітин). Однак, на відміну від раку молочної залози, де генетичні аномалії виникають з епітеліальних клітин, вчені, використовуючи техніку лазерного захоплення мікродіссекціі, показали, що ключеваямутація гена MED12 при фиброаденоме зустрічається в стромальних клітинах.

Відео: Генетичні причини чоловічого безпліддя

Стромальні клітини функціонують для забезпечення сприятливої тканини навколо органів. Раніше вважалося, що стромальні клітини є вторинними при формуванні пухлини молочної залози. Це дослідження показало, що це далеко не так. Фіброаденома (можливо, і інші пухлини молочної залози!) Можуть виникати внаслідок генетичних ушкоджень у стромальних клітинах. Орієнтація на такі стромальні клітини може стати важливим засобом для лікування в майбутньому.

Ген MED12 як причина міоми матки

Дослідження також проливає світло на причини міоми матки, інший загальної доброякісної пухлини у жінок, при якій спостерігалися подібні мутації MED12. Той факт, що MED12 мутації є загальними для фіброаденоми і міоми матки, свідчить про роль аномальних реакцій на жіночі гормони для утворення цих пухлин. Вчені вже планують подальші дослідження, щоб досліджувати роль мутації гена MED12 в другіхвідах пухлин молочної залози. Джерело: Sing Health