Альбінізм

Відео: Who are albinos?

Відсутність пігментації обумовлено порушенням утворення меланіну - темного пігменту, що міститься в клітинах шкіри, судинної оболонці очей, волосяних цибулинах і додає тканинам відповідне забарвлення

Відео: Альбінізм

альбінізм (Лат. Albus - «білий») - вроджене захворювання, що характеризується відсутністю пігментації шкіри, волосяного покриву і райдужної оболонки очей. Людей, що володіють такими ознаками, називають альбіноса.

Причини розвитку альбінізму

Відсутність пігментації обумовлено порушенням утворення меланіну - темного пігменту, що міститься в клітинах шкіри, судинної оболонці очей, волосяних цибулинах і додає тканинам відповідне забарвлення. Даний біологічний процес протікає за участю багатьох органічних речовин (навіть ферментів) і в темряві - вночі, під час сну. Меланін синтезується тірозіном під впливом ферменту тирозинази. В даному випадку він відсутній або ж блокується його синтез.  альбінізм є спадковим захворюванням, при якому порушується утворення меланіну внаслідок дефекту в генах, що регулюють цей процес. Носій мутаційного гена - мати, яка передає його синові. Вона може не мати явних ознак захворювання, але має ознаки легкого ступеня депігментації: велика кількість веснянок, знебарвлені ділянки волосся, блідість очного дна, наявність вкраплень на райдужній оболонці ока.

Відео: Альбінізм. Багато питань про альбінізм. Питання відповідь №6

симптоми альбинизма

Альбіноси виділяються серед інших людей своїм зовнішнім виглядом: у них блідо-рожева або молочно-біла шкіра, знебарвлені брови і вії. Очний альбінізм, як різновид загального альбинизма, існує в трьох видах, кожен з яких має свої особливості.  Альбінізм Нетлшіпа-Фолз характеризується депігментацією очного дна з чітко виступаючими судинами. Захворювання супроводжується ністагмом, фотофобией, зниженням гостроти зору і сильним тремором голови.  Альбінізм Форсіуса-Еріксона виражений депігментацією очного дна, сильним зниженням зору, ністагмом, високим ступенем короткозорості, астигматизм, колірною сліпотою і гіпоплазією (неповним розвитком) центральної ямки сітківки. При третьому вигляді формуються різні форми порушення зору, вроджений астигматизм, депігментація очного дна, гіперплазія (розростання) центральної ямки і косоокість. Альбіноси не переносять яскравого денного світла і добре почуваються при сутінковому висвітленні.

Відео: Альбинос Літо. альбінізм

Традиційні методи лікування альбінізму

Ефективних методів лікування даного захворювання не існує. Для відображення денного світла і захисту шкіри рекомендують використовувати фотозахисні і косметичні засоби, а також приймати всередину бета-каротин (від 100 до 200 мг на добу). Сучасний рівень розвитку молекулярної генетики дозволяє виявити мутаційний ген і з`ясувати причину порушення синтезу меланіну. В даному випадку можлива реконструкція дефектного гена. З використанням високих технологій проводять розсічення аномальної молекули ДНК і зшивання нової ДНК за допомогою необхідних ферментів. В даний час такі операції проводять тільки на тварин, так як ризик взаємодії генів дуже великий, а точно передбачити їх можливу комбінацію медики не в змозі. Складність полягає ще й в тому, що мутація може торкнутися відразу кілька генів. Протягом усього життя альбіноса необхідні консультації медиків і генетиків.